Az emberi verejték összetétele

Az izzadság összetételének meghatározása emberekben

Mi a verejték összetétele az egészséges emberben? Ez a kérdés sok embert érint - néhány egyszerűen a kíváncsiságtól, másoktól - a különböző betegségekkel kapcsolatban. A tudósok régóta rájöttek, hogy a verejték egy hipotóniás megoldás, 99% vízből. Az edényben is: nátrium-klorid (általános asztali só), karbamid és ammónia.

Kisebb mennyiségben tartalmaznak: tejsav, citromsav és aszkorbinsav. Kevésbé van magnézium, foszfor, kálium, kalcium, kén, húgysav és fehérje.

A bőr védő funkcióját úgy alakítjuk ki, hogy felszíni izzadása és zsírja a faggyúmirigyekből keveredik. Láthatatlan filmforma, amely védi a bőrt a káros hatásoktól.

Verejték kémiai összetétele

A kémiai összetétele az emberi izzadság tartalmaz 0,66-0,78% nátrium-klorid, 0,051% karbamid, ammónia - 0,011% és 0,012%.

A fennmaradó vegyi anyagokat az ún. "Nyomnyi mennyiségek" képviselik, és a verejték tartalmának növelése egészségügyi problémát jelez.

A bőr egyik funkciója ürül. Ezért a verejték összetétele hasonló a vizelet kémiai összetételéhez. Ez magyarázza azt a tényt, hogy a vesebetegségek, mivel azok általában nem is lehet szűrjük és tisztítani vér fehérje bomlástermékek (karbamid, húgysav, ammónia), izzadság vagy a vizeletben kezd szaga vagy ammónia.

Egyes emberekben a kloridok erősen kiválasztódnak a verejtékkel, ez néha a vérben lévő anyag hiányához vezet.

Normál körülmények között az izzadás kémiai összetétele állandó. Érdekes módon az emberi test különböző részeinek különböző összetételű izzadása keletkezik. Például vegyél kloridokat. Legtöbbjük izzadságban van, ami a nyak verejtékét hozza létre, legkevésbé - a koponyák, a combok és a kezek hátsó részén.

Mikor kell elemezni a verejtékeket a kloridokról?

A verejtékklorid analízisét leggyakrabban gyermekeknél végzik, ha a cisztás fibrózis komplex nevével kapcsolatban gyanú merül fel. A cisztás fibrózisban a pot és a nyál kloridtartalma drámaian megnő.

Mikor kezdik gyanúsítani a gyermekorvos? Kezdetektől fogva kezdődik, mivel a cisztás fibrózis örökletes betegség. Egy áthatolhatatlan köhögés, a köpet keménysége, a tüdő gyakori gyulladása - figyelmeztesse az orvost.

Ezt a genetikai kudarcot egyenlően közvetíti a fiúk és a lányok, minden olyan szerv, amely folyékony titkot termel: az epe, a nyál, a verejték, a nyálka. Ezek a biológiai folyadékok viszkózusodnak, tehát a betegség tünetei. Amikor a hasnyálmirigy titka megvastagszik, a csatornái eltömődnek, az emésztési folyamatok megszakadnak: hasi fájdalom, hasmenés léphet fel.

A baba fejlődése lassú, mert a sejtek nem kapnak elég tápanyagot. Ezt a szokatlan betegséget "sós csók" betegségének is nevezik. Az úgynevezett anyja, aki észrevette, hogy gyermekük sós, csókkal. A só a kisméretű kristályokról válik el a bőrön.

Illékony anyagok a verejték összetételében

A repülő verejtomer feromonok felelősek a partner kiválasztásáért

Az illékony izzadási anyagok határozzák meg a szagukat, ezért esztétikai szempontból fontosak. A baktériumok szaporodása és későbbi bomlása során illékony zsírsavak képződnek. Ők felelősek a krónikus verejték szagú illatáért (ezt a szagot osmidózisnak nevezik).

Ezenkívül a verejték összetétele olyan illékony anyagokat tartalmaz, amelyeket nem érzékelnek szagként, de a személy orra képes felfogni őket. Feromonok, és nagy szerepet játszanak a szexuális partner kiválasztásakor. Igen, igen, néha kiderül, hogy a verejték összetétele vonzza vagy taszítja az ellenkező nemű képviselőket.

Izzadni jó vagy rossz?

Sokan aggódnak a jó vagy rossz izzadás kérdése miatt. De nincs egyértelmű válasz, mert a verejtékezés a test természetes reakciója a fizikai és pszichés (érzelmi) tényezőkhöz. A izzadás a hőt hűti, és nem teszi lehetővé a test túlterhelését fizikai erőfeszítéssel vagy szintetikus ruházattal. Ezekben az esetekben a verejtékezés természetesen az ember számára előnyös.

De van túlzott izzadás, amikor a verejtékmennyiség emelkedik annyira, hogy lehetetlen, hogy kezet kezet a barátja mögött nedves kezek, vagy szennyezett és áztatott ruhát. Aztán persze az élet nem örömmé válik, néha szükséges megváltoztatni a szakmát (leggyakrabban a betegség tenyér formájával, amikor a tárgyak izzadt kézből csúsznak). Neurózis, gyanakvás és szorongás alakulhat ki.

Sokféle módon lehet megszabadulni a túlzott izzadástól - mind gyógyászati, mind sebészi.

A túlzott izzadás másik változatában semmi sem jó, amikor egy másik betegség (pl. Tuberkulózis, AIDS vagy rák) egyik jele. Ilyen esetekben a lehető leghamarabb el kell kezdeni egy szörnyű betegség kezelését. Itt a legfontosabb dolog a diagnosztika, mert helyesen és időben diagnosztizálva az orvos segít meggyógyítani az alapbetegséget és a túlzott izzadást.

Összefoglalva, felajánljuk, hogy nézzen meg egy videót az emberi bőr szerkezetéről:

A cisztás fibrózis vérvizsgálata

Az évek során az "arany" standard a cisztás fibrózis meghatározásához izzadási teszt. Ennek a tesztnek köszönhetően közel 100% megerősíti a diagnózist. De ennek a diagnózisnak az eredménye nagyban függ a végrehajtás helyességétől és az összes ajánlás betartásától. A szabálytalanságok főként a helytelen felkészüléshez vezetnek (rosszul megtisztított bőr), a verejték helytelen szállítására. Ennek a módszernek a lényege a klór és a nátrium koncentrációjának meghatározása.

A cisztás fibrózis vérvizsgálata. Hogyan történik?

Először is, nem a 2 napnál régebbi gyermekek esetében kerül végrehajtásra. A cisztás fibrózis verejtéktesztjét azonban minden olyan gyermek esetében végzik, aki krónikusan köhög. Másodszor, nem ajánlott verejtékelemzést végezni a cisztás fibrózisban edematózus szindrómás betegeknél és az általános állapot romlásával. Ezt a mintát szakképzett orvos végezheti el egészségügyi intézményben. A gyulladást az amerikai cég Wescor Macroduct és Nanoduct gépével, vagy a Gibson-Cook módszerrel gyűjtik össze. Ez utóbbit ionophoresis pilocarpine alkalmazásával hajtják végre, amelyet elektroforézissel hoznak be a szervezetbe. De ezt a módszert egyre ritkábban alkalmazzák a munkafolyamat és a folyamat hossza miatt. Az amerikai gépek nem érhetők el minden orvosi rendelőben.

A cisztás fibrózis verejtéktesztje, amit a Gibson-Cook módszerrel végeztünk. A biztonsági teszt elvégzésére szolgáló készüléknek akkumulátoros árammal kell működnie, és nem a hálózaton. Az eljárás során leadott áram fokozatosan növekszik és nem haladja meg a 4 mA-t. Az alkalmazott elektródákat rézből vagy rozsdamentes acélból kell készíteni. Az eszközt tisztán kell tartani, és rendszeresen át kell adnia a műszaki ellenőrzést. Az elektródák alkalmazási területe az alkar hajlító felülete. Ha egy kisgyerek a test más területeire, például a csípőre vagy a vállra kerül. A bőrön, ahol a vizsgálatot végezték, nem lehet károsodás vagy ekcéma. A vizsgálat előtt desztillált vízzel kell kezelni, majd megszáradni az elektródák helyét. Ezután két gézszalvéta kerül felszínre. 5-8 réteg vastagnak és 1-2 cm-rel nagyobbnak kell lennie az elektródnál. Ez azért szükséges, hogy ne sérüljön a bőrfelület. Az elsőt pilokarpinnal impregnálják, ami a verejték aktív felszabadulását okozza, a második pedig sóoldattal nedvesíti. A tetején két további gézszalvétat kell lefednie. A felső ablaktörlők megérintik a készülékhez csatlakoztatott elektródákat, amelyek elektromos mezőt hoznak létre a géztörlő elektródákon keresztül. Emiatt a pilokarpin behatol a bőrbe. 5 perc elteltével az elektródákat eltávolítjuk. A "+" elektróda alá helyezett bőrfelületet desztillált vízzel ellátott vattapálcával kezeljük, amelyet tiszta, száraz, előnyösen gézszalonnal szárítunk. Ezután használjon egy csipeszet egy szűrőpapír felhordására. Mielőtt a testre kerülne, a papírt lemérjük, és tapadókoronggal fixen rögzítjük a bőrre. A kibocsátott verejtéket 30 percig, de legalább 20 percen keresztül összegyűjtjük. A vége után a szűrőpapírt bikorban vagy lombikba helyezzük és lemérjük. A papír súlyának különbségével meghatározhatja, hogy mennyi verejtéket gyüjtöttek eljárásonként. Ezután a verejtéket a szűrőpapírból desztillált vízbe 14-16 órán keresztül mossuk. Miután a kapott tartalmat verejtékkloridra tanulmányozták cisztás fibrózisban. A cisztás fibrózis végleges diagnózisához a vizsgálatot többször végezzük. És csak 2-3 pozitív teszt elvégezheti a végső következtetést.

Ne felejtsük el, hogy az eredmények értelmezése hamis-pozitív lehet. Ez lehet az ilyen körülmények között: atopiás bőrgyulladás, a pajzsmirigy és a mellékpajzsmirigy-elégtelenség, Klinefelter-szindróma, mellékvese-elégtelenség, adrenogenitális szindróma, 2. típusú cukorbetegség, a krónikus hasnyálmirigy-gyulladás.

A hamis negatív vizsgálati eredmények lehetnek: edematózus szindróma, dehidráció a betegben, hypoproteinemia, mineralokortikoid kezelés. Az ilyen eredmények differenciáldiagnózist igényelnek.

Alapvetően ilyen laboratóriumi vizsgálatokat végeznek a magán klinikákon. Ott van egy izzadási teszt a cisztás fibrózisnak, amelynek ára különböző laboratóriumokban eltérő.

A Gibson-Cook teszt (izzadklorid) teszt

Cisztás fibrózis elemzés. Hogy van a klorid-izzadás tesztje, amely megmutatja, hogy ki és mikor kellene megtenni. Verejték kloridjai egy kisgyereknek

Korábban hallottam egy ilyen kutatási módszer rövid bemutatását, mint "izzadtlorid", de nem ment át, nem volt szükség. Ezért, amikor egy 9 hónapos kisgyermektől kórházba kerültünk, hozzászoktunk, hogy ezt a módszert alkalmazzuk.

Ok: gyakori elzáródás. És ez tényleg. A 9,5 hónapos időszakban már a harmadik obstruktív bronchitis volt. Obstruktív bronchitis, nemcsak a bronchitis. Az akadályt nagyon nehéz kezelni. Nagyon intenzív volt otthon otthon egy hétig, de nem sikerült jobbá tenni, el kellett mennünk a kórházba. És ha először azt gondoltam, hogy három nap múlva átmegyünk és hazamegyünk, akkor rájöttem, hogy az utolsóig kell ülnöm, mert Három napos droppantás után több eljárást és vizsgálatot írtak le. Ez bűn, hogy megtagadja, amikor mindent megtesz ez a szabad és a helyén.

Amikor a Gibson-Cook módszer lényegéhez vezettem (vagy, ahogyan mindenki azt mondja, klorid verejték), Természetesen enyhén poploelo. És akkor azt gondoltam, hogy határozottan meg fogok írni egy áttekintést a tanulmányról, még akkor is, ha még nem tudtam az eredményeket. A verejtékezett klorid segít a cisztás fibrózis azonosításában. Ez egy nagyon undorító betegség ((

Mi a cisztás fibrózis, és miért nagyon féltem, hogy megtudja, hogy klorid verejtéket kell adnunk. Véletlenszerűen kell verejtékkloridot használni?

A névből nyilvánvaló, hogy ez valami összefüggésben áll a titokkal, a váladékok értelmében, a test titkos elváltozásaiban.

Megmondom, hogy értem, mivel már régóta tudtam a betegségről, de azt sem gondoltam, hogy közelebb kell mennem. Ezt minden szülőnek tudnia kell, különösen azoknak, akik gyakran gyermeket szenvednek.

Általánosságban elmondható, hogy a cisztás fibrózis örökletes betegség, lehetetlen elkapni, csak genetikai szinten továbbítható. A cisztás fibrózis számos formája létezik. Érdekelnek a broncho-pulmonalis. Van is egy bél (csak úgy tűnik elég korán, szó szerint közvetlenül a születés után), és még kettő. De a leggyakoribb a bél és a broncho-tüdő.

A cisztás fibrózis broncho-pulmonáris formájának egyik tünete csak ismételt akadály. A cisztás fibrózis miatt folyamatosan felszabadul a köpet, ami megvastagszik és befolyásolja a légutakat, gyulladva őket. A cisztás fibrózisban szenvedő emberek nem élnek sokáig, és ez a rövid élet nem egyszerű gyógyszereken alapul.

És most képzeljük el a rettegést, amikor nagyon tartósan javasoljuk klorid verejtékezést. Megpróbáltam összeszedni magát, és kifejezetten a kockázatokat kifejezetten megérteni érdemes a verejtékkloridot adni a mi esetünkben.

Egyrészt:

- nagyon gyakori hörghurut és elzáródás, amelyből a gyermek erősen kilép;

- a leginkább kellemetlen dolog az, hogy a férjemnek gyermekkorában gyakran bronchitis és tüdőgyulladása volt! Aztán kitágult, de maga a tény. a cisztás fibrózis örökletes betegség!

Másrészt:

- a születés, minden normális volt, az első obstruktív bronchitis történt 3 hónap, és azóta a 9 hónappal a harmadik akadály - gyakran, de nem kritikus, különösen azért, mert a kisgyermekek ez gyakran előfordul, mert nem tudják tisztázni magukat;

- Ez a második gyermekeim, és a fiatalabb gyermekek nagyobb valószínűséggel betegednek meg, mint az idősebb gyermekek. jobban ki vannak téve a kockázatoknak, mert amikor a házban magas rangú óvodás vagy iskoláskorú iskola van, a vírusok csak ilyenek; vagyis a gyakori betegségek normálisabbak, mint egy kivétel, függetlenül attól, hogy paradox módon hangzik, abban az értelemben, hogy ez nem szükségszerűen rejtett, súlyos betegséget jelent;

- Nos, és végül, ha cisztás fibrózis van, akkor jobb, ha korán felismerjük a foltot, és elvetjük az összes erőt a kezelésben.

Általában véleményem szerint az eredmény egyértelmű: Izzadságkloridok - adományozz! Semmilyen esetben nem adják fel, annál inkább szinte ingyen (majdnem - ez azt jelenti, jelképes anyagok mennyisége), és el kellett menni, csak a második emeleten az első, ahelyett a gyermek, és húzza valahol az utcán.

Kinek és mikor érdemes elemezni a cisztás fibrózist (verejtékkloridot), és kinek és mikor nincs értelme?.

Ha ül, ül, és hirtelen azt gondolta: „Mi van, ha a gyermekem cisztás fibrózis, eladom teszt”, majd pihenjen és ne szedje a fejét) Ez egy olyan szar, hogy a megnyilvánulás pontos lesz, és ezek a korai életkorban.

Továbbá a történelmi fórumokon is olvastam, hogy az orvosok nem nagyon ismerik a cisztás fibrózisban szenvedő anyákat, mert teljesen ostobák. És még gyakrabban, ahogyan ezek a szokatlanul tapasztalt mamák maguk is magukhoz léptek. Például az egyik tünet a sós bőr. De ha éppen úgy érezted, hogy a baba sóssága sóssá válik, és semmi más nem zavarja, akkor valószínűleg a baba csak izzadt, vagy talán ráöntötte Aquamarisra vagy fizre. oldat))

Ki kell verejtékkloridot használni: olyan gyermekek, akik gyakori bronchiális beavatkozással járnak? korai kor!

Különösen hangsúlyoztam a "korai", mert a cisztás fibrózisban szenvedő betegek, ha nem kezelik őket, élnek egy kicsit.

Ezt elmagyarázta nekem az allergén osztály vezetője. Csak akkor, amikor én voltam a gyerek bement a kórházba akut bronchitis, a legidősebb fiam egyidejűleg tartott egy ütemezett vizsgálatot ugyanabban a kórházban allergootdelenii. Ott volt apa mellett, de még mindig napközben beszéltem az orvossal. Kérdezte a klorid verejtékéről, azt mondta neki, hogy a baba ezt a tesztet veszi. Head azt mondta, hogy az 5 éves, ez az elemzés nem szükséges, cisztás fibrózis diagnosztizálják korán, és amikor a nagyobbik fia beteg lesz időnként obstruktív bronchitis, ez egyszerűen a beteg, különösen most már kevésbé gyakori. És ha 5 évig normális egészséges gyermekként élt, akkor nem kell kalapálni a fejét, és nem létező problémákat keresni).

Hogyan teszteljük az izzadt kloridot, hogyan adjuk át a verejték kloridot egy kisgyereknek

Ez az üzlet nem gyors. Általában a tesztet háromszor, azaz három egymást követő napon kell átadni. De gyakran gyakorolják, ha az első két alkalommal már negatív eredményt mutatnak, akkor a harmadik nem hajtható végre. A gyerekek azonban kicsiek, sokan nem ülnek csendben.

Megmondom, hogy a verejték kloridok átadásra kerülnek. Ezt a fizioterápiás egységben végezzük.

1. Először az Ön és a gyermek egy fülkében ülnek egy eszközzel, például elektroforézissel. A fogantyút az ecsetről a könyökre alkohollal törölje le, csatlakoztassa az elektródákat, fekete polietilénbe csomagolva, így 10 percig kell ülnie.

2. Ha mindez eltávolításra kerül, ne érjen a fogantyúhoz, ne érintse meg a kezeket és a ruhákat. A fogantyút valamilyen oldattal öblítik, egy reagenssel ellátott papírt töltenek be egy filmbe.

3. Ezután fűtött paraffint használjunk, amelyet több réteg rongyba csomagolunk, és tetejére egy takarót.

4. Tehát 20 percig ülünk, hogy a hely jól izzadjon.

5. Mindez eltávolításra kerül, a nővér egy papírdarabot vesz fel egy reagenssel, amely ebben az időben elégetett a verejtékkel, egy edénybe helyezi, és a laboratóriumba szállítja.

6. Az eredmény a következő napon ismert.

Sajnos nem sikerült képeket készíteni az egész folyamatról. Tudja, hogy a városi kórházban ingyenes.

Ami meglepett, az volt, hogy valamilyen oknál fogva nyugtalan, tevékeny, folyamatosan feszülő és felkapaszkodó gyermekem teljesen nyugi volt.

De ugyanakkor azt javasolnám, hogy vigyen magával egy telefonot vagy egy tablettát rajzfigurákkal, hogy bekapcsolja őket, amikor 20 percig takaróban kell ülnie.

Hogyan lehet megfejteni az eredményt, a verejték klorid normáit?

Itt nincs szükség filozófizálásra, minden egyszerű és világos:

Az izzadási teszt eredményei: a Gibson-Cook módszer (verejtékklorid) normális - legfeljebb 40 mmol / l, a határérték 60-80 mmol / l, a pozitív - 80 mmol / l feletti.

Az első eredményünk 16 volt, a második pedig 16.

Meg lehet nyugodni és nyugodtan élni. Amit tettem. Mit akarsz, ha hirtelen szükség van egy ilyen elemzésre.

Végül azt akarom mondani, hogy van egy orvos, aki felajánlotta, hogy klorid verejtéket adjon - érdemes megtenni, ha korai gyermeked van. Az elemzés fájdalommentes, sokáig készült, de semmi bonyolult vagy természetfeletti. Számomra három percnyi vért vett vértől e gyermekéig, rémálommá vált, míg a verejtékkloriddal töltött fél óra gyakorlatilag pihentető volt)

Cisztás fibrózis gyermekekben

Krasznojarsk Állami Orvostudományi Egyetem
őket. prof. VF Vojno-Yasenetsky
Gyermekbetegségek tanszéke szoftverrel
Az orosz cisztás fibrosis központ regionális osztályának

Ilyenkov NA, Chikunov VV

Cisztás fibrózis (CF) (mucoviscidosis; lat nyálka ragacsos váladék + iscidus + -osis szinonimája: cisztás fibrózis, pankreofibroz.) - nehéz monogénes betegségek által okozott gén mutációját (CFTR), öröklődik autoszomális recesszív módon, amelynek alapja a lézió exokrin mirigyek, titkok megnövekedett viszkozitás, ami a sokkos tüdő, hasnyálmirigy és belek, a máj és a vese kevesebb.

A betegség története. Már a tizenhetedik században, a lakosság a Brit-szigeteken lemondóan nyilatkozott: „Ha a szülő, megcsókolja szoptatott baba, úgy érezte, az ajkak erős” sós íz „- a gyermek sokáig élni» ( «Jaj a gyermek, aki az íze sós egy puszit a homlokára, az átkozott, és hamarosan meg kell halnia "- Észak-európai folklór). Mivel a betegség - MW hozott generációról generációra, és megölt emberek előtt, hogy van egy utód. Orvosi genetikus Xavier Estivil állítólag jelezte, hogy delF508 mutáció körül alakult ki mintegy 52 000 évvel ezelőtt. Elvégzése után a rendszeres vizsgálatok arra utalnak, hogy a mutáció egy védő tényező a fellépő hasmenés, ami gyakran a halálok kolera. Az első átfogó leírása CF tünetei, és a bekövetkező változások a szervekben az ebben a betegségben nem amerikai patológus Dorothy Anderson 1938 godu (Andersen DH. A cisztás fibrózis a hasnyálmirigy és kapcsolata a cöliákia. A klinikai és patológiai vizsgálat., Am J Dis. Child 1938 56, 344-99 (1995)]. 1953-ban Paul di Sant Agnese és kollégái leírják a jelenség a nagy mennyiségű elektrolitok verejték folyadék betegek MB Letöltés most, hogy a jövőben, 1959-ben, Gibson és Cook volt az alapja az eljárás pilocarpic elektroforézissel verejték gyűjtemény, amelyet most diagnosztika MV. 1989 augusztusában, a tudósok Lap-shi Tsu és Jack Riordan együttműködve Dr. Francis Collins bejelentette a felfedezés a CFTR gén felelős CF

Az előfordulás gyakorisága MV különböző populációkban között kaukázusiak 1: 600-1: 12000 újszülöttek, afroamerikaiak körében prevalenciája 1: 15.000. Spanyolországban 1: 7700, az ázsiai országokban 1: 31000. Az USA-ban, a betegek száma meghaladja a 30.000 MW, beleértve a felnőtteket is 50%, Nyugat-Európában a CF-es betegek - több mint 35000 Oroszországban vannak a több mint 6 millió a FÁK -. 10 millió az USA-ban -12,5mln.., a világon - 275 millió.

A betegség etiológiája és patogenezise. CF a CFTR gén mutációjának eredményeképpen alakul ki a hetedik kromoszóma hosszú karján. A leggyakoribb mutáció a delf508, amely három nukleotid deléciója a 10 exonban, amely a fenil-alanin aminosavat kódolja a CFTR fehérje 508-as helyzetében. Oroszországban a delF508 mutáció 53%, a második a "szláv mutáció" CFTRdele2,3 / 21kb, ami a lakosság 6,4% -ában fordul elő. Az öröklés típusa MB - autoszomális recesszív.

A DNS szerkezetének változásai a CF (CFTR) transzmembrán szabályozó funkciójának megzavarásához vezetnek. A CFTR egy olyan fehérje, amely klórionok szállítására képes a hámsejtek membránjának apikális részén keresztül. Lappangási klórt anionok a sejtben fokozott felszívódását nátrium és a víz kationok „szárítás” iszap által termelt exokrin mirigyek. Fokozott viszkozitású ürülék vezet eltömődés a csövek exokrin mirigyek, felhalmozódott trágya és ciszta kialakulását. Az exokrin mirigyek szisztémás diszfunkciójának képét kifejti. A hámsejtekben található szervek érintettek, amelyeknek a kloridcsatorna funkciója károsodott. Ezek közé tartozik: a felső és alsó légúti traktus, potovyvodyaschie légcsatornák, kiválasztó csatornák a nyálmirigyek, a hasnyálmirigy, epevezeték, a belek, a vas deferens. Mivel a kloridcsatornák elzárásával történik reabszorpciója nátrium- és kloridionok potovyvodyaschih vezetékek, ami egy jelentős növekedése a koncentrációját ezen ionok 1 ml verejték.

A cisztás fibrózis ördögi köre. A vastag nyálkahártya (köpet) baktériumok növekedésének köszönhetően, amelyek részben vagy teljesen blokkolják a hörgőket, fertőzés és gyulladás alakul ki. A fertőzés elleni küzdelem érdekében az immunrendszer neutrofileket küld a tüdőbe. Idővel a neutrofilek meghalnak. Haláluk eredményeképpen felszabadulnak olyan enzimek, mint az elasztáz, amelyek tönkreteszik a tüdőt. A DNS is felszabadul, ami még vastagabbá teszi a nyálkahártyát. Az ilyen viszkózus nyálka eltömíti a hörgőket, ami krónikus fertőzéshez és gyulladáshoz vezet. Ezt a folyamatot a CF káros körének nevezik: a hörgők elzáródása (obstrukció) - fertőzés - gyulladás. Az ördögi kör kezdődik a tüdő szövetében mélyen elhelyezkedő kis hörgőkben, néha tünetmentes betegség nélkül. Ezután a nagyobb hörgők érintettek, és a betegek egyértelmű tünetei a betegségnek.

Minősítést. A klinikai manifesztációk izolált pulmonalis forma CF (E 84,0 - cisztás fibrózis, pulmonális megnyilvánulásai), bél (E 84,1 - cisztás fibrózis bél megnyilvánulásai), vegyes, atipikus formában (E 84,8 - más megnyilvánulásait E 84,9 - neutonchenny).

Klinikai manifesztációk. Tüdőforma MB a mellkas alakváltozása (hordó alakú, keel alakú, tölcsér alakú); a krónikus szöveti hipoxia jelei: az ujjak körömpalláinak megváltozása, mint a "dobszalagok" és a körmök "óraszerek" formájában; légszomj (gyakran vegyes); állandó száraz, tartós köhögés; köpet viszkózus, általában mukopurulens, a hörgők szűkületét okozza; ütős hangzás - dobozos; A tüdőben kemény vagy gyenge légzés hallatszik a tüdő felszínén; A rales száraz, nedves (a betegség súlyosbodása során hiányozhat a zihálás). Az MV intestinalis formája. A szájüregben bekövetkezett változások a nyálmirigyek növekedése (a CF-betegek 90% -ában), candidiasis szájgyulladás, karikális fogszuvasodás. Változások innen nyelőcső és gyomor - gastroesophagealis reflux. Oldalról hogyishechnika - meconialis ileus, végbél prolapsus, fibroszkópos colonopátia, gyakori széklet napi 2-5-szörig (bőséges, zsíros, szürke, éles szagú szaggal). Oldalról máj és epeutak - cholestasis, cholestaticus újszülött hepatitis, hepatosplenomegalia, portal hypertensio szindróma, epekő. Vegyes (tüdő) - melyet légzőszervi klinikai megnyilvánulások kombinálnak a bélben. Cisztás fibrózis atipikus formája - az egyedi exokrin mirigyek (pl. a máj) izolált elváltozásai következtében jelentkezik, és a könnyeden kopott formákkal is megjelenik. Gyakori tünetek a CF - A késés a testi fejlődés, a fáradtság vagy csökkent tanulási készség degeneratív elváltozások a bőrön (száraz, hámló, vékony, törékeny haj, elveszti fényét, majd szürke, köröm könnyen törik, hámlasztja, úgy tűnik, lineáris megvastagodása formájában kombiné, fehéres foltok).

A kritériumok akut bronchopulmonális folyamat (a kombinációja 3 vagy több tünet) láz fenti 38 fok alatt 4 óra egy nap, a megjelenés és a megnövekedett légszomj, köhögés, fokozott köpet és a változás, a természetben (a világos-sötét zöld) fogyás 1 kg vagy több (vagy 5% vagy több), csökkentett terhelési tolerancia, új a fizikai változások a tüdőben (mind a helyi és diffúz), új változások a mellkas röntgen, a csökkentés a FEV 1 - 10%, és több, az oxigén telítettség 10% és így tovább.

A CF komplikációi: atelectasia, tályog, légmell, pneumoempyema, pulmonáris szív, hemoptysis, pulmonális és gyomorvérzés, sinusitis, ödéma szindróma, meconium ileus egyenértékű, végbélelőesés, visszamaradt fizikai fejlődés.

Morfológiai kép. Lehetővé teszi, hogy nyomon kövessük az MB fejlettségi állapotát a betegség különböző aspektusaiban. A legérdekesebb morfológiai marker a hasnyálmirigy cisztás fibrózisa (változás a méretében és sűrű konzisztenciájában).

MB diagnózisa. Kötelező laboratóriumi vizsgálatok - egy klinikai vérvizsgálat - egyszer 10 napon belül; biokémiai vérvizsgálat (CRP, szialinsavak, seromucoid, ALT, ASAT, vércukor, proteinogram, amiláz, bilirubin); vérösszetétel, verejtékvizsgálat, köpet, mikroszkópos és bakteriológiai vizsgálat, coprogram, fekális elasztáz vizsgálata, széklet lipidogram, genetikai analízis (kóros mutációk kimutatása). További laboratóriumi vizsgálatok. A gombás antigén és a serodiagnosis izolálása. Kötelező instrumentális kutatás. A mellkas radiográfiája 2 vetületben, a belső szervek ultrahangja (máj, hasnyálmirigy), a külső légzés funkciójának vizsgálata (spirográfia, bodipletizmográfia). További instrumentális kutatás. A thorax, EKG, echokardiográfia, bronchoszkópia a jelzések szerint. A szakemberek kötelező konzultációja - ENT, gasztroenterológus, endokrinológus, genetikus. Szakemberek további konzultációja - pszichiátria, kardiológus.

Izzadási teszt. A magatartás jelzése a CF gyanúja. Ellenjavallatok: 48 órás gyermekek, akut állapotromlás, dehidráció, ödémás szindróma. A verejtékezés és a verejtékgyűjtés ösztönzését a eelektroforézis pilokarpinnal (Gibson-Cook módszerrel) a Macroduct, Nanoduct, Sanasol rendszer alkalmazásával. Az eljárás szövődményei: a A betegek 1-10% -a észlelte az iontoforézis helyén fellépő bőrhiperémiát, így a gyermeknek a vizsgálathoz negatív reakciója lehetséges, ezért az eljárás előtt meg kell magyarázni a vizsgálat célját a szülőknek, és pszichológiailag fel kell készíteni a gyermeket egy izzadási tesztre. Az izzadási teszt eredményei: a Gibson-Cook módszer (verejtklorid) normál - 40 mmol / l-ig, a határértékek 60-80 mmol / l, és a preferenciális - 80 mmol / l felett. A Macroduct (Nanoduct) rendszer (verejtékklorid vezetőképessége) normális - 40 mmol / l-ig terjedő határérték, 60-80 mmol / l határérték, pozitív eredmény - 80 mmol / l feletti. Figyelembe kell venni, hogy az izzadási teszt normál eredményei nem zárják ki a cisztás fibrózis diagnózisát!

Genetikai vizsgálat. Ezt a CFTR gén mutációjának kimutatása céljából végezzük.

Kórházi kezelésre utaló jelek. A járóbeteg-ellátás kezelésének eredménytelensége, a diagnózis tisztázása, a légzési elégtelenség fokozása, a testsúlygyarapodás hiánya.

A fekvőbeteg kezelés időtartama. A fekvőbeteg ellátás 28-30 nap.

Példa a diagnózisra: Cisztás fibrózis, kevert formában, súlyos pályán. Krónikus obstruktív deformáló bronchitis, DN 1 evőkanál. Krónikus hasnyálmirigy-elégtelenség. Krónikus gastroduodenitis társult H. pórus, normál savképző funkcióval, Art. súlyosbodását. A fizikai fejlődés késleltetése. A Pseudomonas aeruginosa és a Staphylococcus aureus krónikus kolonizációja. Genetikai diagnózis: heterozigóta vegyület delF508 és egy másik ismeretlen mutáció (del F 508 / -).

A kezelés hatékonyságának kritériumai. A hőmérséklet normalizálása, produktív köhögés, a mérgezés tüneteinek csökkentése és egy beteg gyermek egészségének javítása, súlygyarapodás.

Újszülöttkori szűrés. Ismeretes, hogy a CF-t szenvedő újszülötteket magas plazma immunoreaktív tripszinogén (IRT) jellemzi. A ИРT szintetizálódik a hasnyálmirigyben, behatol a vérbe. Általában 0-1% -ot tartalmaz, de CF-ben újszülötteknél ez az összeg sokkal nagyobb. Az ИРT már az élet első hetében (neoIIR) mérhető. Vannak olyan körülmények, amelyek alapján tudjuk, hogy egy hamis negatív vagy hamis pozitív eredményt neoIRT: álnegatív eredmények IRT lehet meghatározni IUI, veseelégtelenség, néhány kromoszóma betegségek, hasnyálmirigy elváltozások. Fals pozitív eredmények IRT között gyakori az afro-amerikaiak, csecsemők alacsony Apgar-érték a születéskor, ha legkésőbb az IRT teszt. Az orosz Használt képletű meghatározó áramkörök 2 sarzsban szárított vérfoltok, majd szintjének meghatározása a verejték-klorid és a genetikai típus. Kézhezvételét követően a pozitív eredmények gyermek áttételét Regionális Genetikai Központ és a Regionális cisztás fibrózis Központ tisztázni a diagnózist, amivel rekordot, időben kinevezése megfelelő kezelés és szervezés aktív felügyeleti programot.

A betegek vizsgálata egyetlen speciálisan kifejlesztett algoritmus szerint történik.

Prenatális diagnózis. A cisztás fibrózisban és a szüleiben minden beteg esetében a DNS-diagnózis lehetősége kapcsán a magzat ezen betegség prenatális diagnózisa valós. A jövőbeli szülők számára a terhesség megtervezése során szükség van a DNS-diagnosztika elvégzésére és egy genetikus megkeresésére. Minden terhesség előfordulásakor azonnal (legkésőbb 8 hetes terhesség) a prenatális diagnosztika közepén kell foglalkozni. Az optimális periódus a betegségben szenvedő gyermekeknél a mutációk azonosítására szolgáló, prenatális diagnózis 9-11 hetes, ismeretlen esetekben 17-18 hetes terhesség.

Heterozigóta vivőanyag. A WHO szerint évente 45-50 ezer MB beteg születik, és a gén heterozigóta hordozóinak száma tízmillió. Az orosz északnyugati régióban végzett szűrés szerint minden 62. lakos a delF508 fő mutációjának hordozója. Logikai kérdés merül fel: mi ez a kórtan - független nozolásos formák vagy "puha" megnyilvánulások MB a folyadék normál kloridjával? Nincs egyetlen nézőpont a kérdésben. Számos szerző úgy véli, hogy a kötelező heterozigóták légúti és emésztőrendszerének patológiája az MB "puha" formája, és a klinikai kép mozaikját a mutáns gén különböző expressziója magyarázza. Van egy másik szempont, hogy a ritka autoszomális recesszív mutációk hordozói hajlamosak a kapcsolódó multifaktoriális betegségek megnyilvánulására.

CF-betegek kezelése 1. Diétoterápia. A Hippokratész jelenlegi állítása "Hagyja étel legyen számukra az orvostudomány és a gyógyszer élelmiszer”fontos betegek CF az alábbi okok miatt: szükség van a napi fogyasztása lefordítja azokat a rangot termékek különleges táplálkozási és íz adottságok, helyesen és racionálisan szervezett élelmiszer egyike lehet a gyógyszerek CF A cél a táplálkozás CF: megelőzés fogyás és pazarlás a gyermek CF iránti igény kielégítésének makro- és mikroelemek, folyékony. CF is szükség van, hogy növelje a kalóriabevitel átlagosan 100% kor és a fehérje kell 4-5g / kg / nap. A CF-ben szenvedő betegek táplálkozási rendellenességeihez hozzájáruló tényezők: emésztőrendszeri tényezők - felszívódás, hányinger, hányás; pszichoszociális tényezők - az élelmiszerhez való korlátozott hozzáférés, pénzügyi problémák, korlátozott hozzáférés az élelmiszerek főzéséhez és tárolásához; A táplálékfelvétel csökkenésének oka lehet a depressziós állapot. A gyermek kalória igényeinek meghatározása CF-vel a következőképpen kell elvégezni: a táplálkozás minőségének értékelésére van szükség; részletes beszélgetést folytat az anyával vagy gondviselővel, hogy milyen módon és milyen mennyiségben fogyasztja a gyermek; ki és hogyan készít, milyen termikus feldolgozási eljárásokat alkalmaznak; az elmúlt 24 órában vagy 3 napban az anamnézis összegyűjtése, figyelve az étkezés, az étvágy, émelygés, hányás, allergia, hasi fájdalom, fáradtság; értékelni a súlygyarapodás és a növekedés mutatóit, a fejlesztési rést; a növekedés hossza, a súly, az MRI kiszámítása; gyakoriságának növelése ételek (napi 5-6 alkalommal - 2 reggeli, ebéd, uzsonna, vacsora, étkezés lefekvés előtt), növeli a fehérje bevitel élelmiszerek (sajt, hús, tejszín, fagylalt); használjon nagy kalóriatartalmú "snackeket" - szendvicseket, süteményeket vajjal, csokoládéval stb.); használjon nagy energiájú energiaitalokat (skandináv, táplálék, táplálék); só, hogy használják a gyermek ízesítésére, hogy állandó sókristály legyen az asztalon; meleg időben, amikor a testhőmérséklet emelkedik, ásványvizet inni; nem javasolt - durva rostokban és rostokban gazdag ételek (hüvelyesek, teljes kiőrlésű porok, korpa, csontok, szárított gyümölcsök).

2. Terápiás fizikai képzés (Kinezoterápia, fizikoterápiás) végezzük naponta 1-2 alkalommal, fellángolásával nőtt 4-6 alkalommal naponta. Segítségével testtartási vízelvezetés, ütős és rezgés a mellkas (klopfmassazh), serkenti a köhögési reflexet, ajánlott sportok: úszás, futás, kerékpározás, síelés, lovaglás, röplabda, golf, túrázás, tenisz). 3. Antibakteriális terápia (figyelembe véve a bakteriológiai vizsgálatok eredményeit). 4. Mucolitikus terápia (dornase alpha). 5. Hörgőtágító hatású gyulladáscsökkentő gyógyszerek (fenspirid). 6. A hasnyálmirigy-elégtelenség farmakoterápiája (mikroszférikus pankreatin kapszulák). 7. Vitaminoterápia (zsírban oldódó vitaminok - A, D, E, K). 8. A kezelés a máj elváltozások (ademetionin 10-12 mg / kg / nap, UDCA készítmények 10-15 mg / kg / nap).

A CF gyermekek oltása végzett hátterében a romló beteg szükséges elhúzódó bakteriális vagy egyéb terápia (kivéve immunszuppresszív), kimutatták, influenza elleni oltás (Vaksigripp, Influvac) és a pneumococcus (pneumatikus-23, a Prevenar). Az akut légúti vírusfertőzés után a vakcinázást 2-3 héttel a hőmérséklet normalizálása után lehet elvégezni. A vakcinázást követő időszakban a betegeket meg kell védeni az intercurrent betegségektől. A nyáron a vakcinák kívánatosak, amikor a vakcinázási folyamatot könnyebb elviselni, és kevésbé valószínű, hogy megfázik.

Előrejelzés CF. Az Egyesült Királyságban, az Egyesült Államokban, Ausztráliában a CF újszülött 40 éves életet élvez, más fejlett országokban - átlagosan 31, Oroszországban - 16 év. A várható élettartam ezeknél a betegeknél a fejlett országokban ez az 1969-ben, 14 éves, 1990-ben - 28 éves, 1996-ban - 31 éves, 2000-ben - 32 éves az Orosz Föderáció volt 1997-ben, 16 éves, és a 2008-35 év. Alacsony várható élettartam számadatok és a felnőttek aránya Oroszországban annak köszönhető, hogy a későbbi létrehozását szakosodott központok, nem megfelelő a kábítószer-kínálat, a szervezettség hiánya a rendszer és a gazdasági támogatás a tüdőt transzplantált betegek. A legtöbb beteg halálának oka légzési elégtelenség, ritkábban májkárosodás és egyéb szövődmények. Súlyozott prognózis: a Pseudomonas aeruginosa, az alacsony testsúly és a légzőszervi funkció (LEL 40% alatti és a normálérték 25% -a alatt a FEV 1).

Lista Irodalom

1. Anderson, M.P. Kimutatjuk, hogy a CFTR egy kloridcsatorna az anionszelektivitás megváltoztatásával / M.P. Anderson, R. J. Gregory, S. Thompson // Science. - 2001. - Kt. 253.-P. 202-205.

2. Andersen, D.H. A hasnyálmirigy cisztás fibrózisa és összefüggése a lisztérzékenységgel / D.H. Andersen // Am.J.Dis.Child. - 1938. - Vol. 56.-P. 344-399.

3. Anguiano, A. A károsodás okozta kongenitális hiánya: a cisztás fibrózis elsődleges genitális formája / A. Anguiano, R.D. Oates, J.A. Amon // J.Am.Med.Assoc. - 2008. - Kt. 267. - P. 1794-1797.

4. Atlas, A.B. Pancreatitis cisztás fibrózisban szenvedő kisgyermekeknél / A.B. Atlas, S.R. Orenstein, D.M. Orenstein // J. Pediatr. - 2007. - Kt. 120. o. 756-759.

5. Canny, G. J. Terhesség és cisztás fibrózis / G.J. Canny, M. Corey, R.A. Livingstone // Obstet. Gynecol. - 2007. - Kt. 77 - 850-853.

6. Carry, R. A CFTR függvények következményei a genotípus / fenotípus / R. fajták kapcsolatának megértésénél R. Carry, M.D. Vágás // Pediatr. Pulmonol. - 2008. - Kt. 12. - P. 119-

7. Collins, F. Cisztikus fibrózis: molekuláris biológia és terápiás hatások / F. Collins // Science. - 2008. - V.256. - P.774-779.

8. A szoptatás aktuális ajánlása cisztás fibrózis centrumokban / E. Luder, M. Kattan, G. Tanzer-Torres és mtsai. // Am. J. Dis. Gyermek. - 2007 - Vol.144. - P.1153-1156.

9. Dodge, J.A. Cisztás fibrózis / J.A. Dodge, D.J.H. Brock, J.H. Widdicombe // Curr. téma. - 2006. - 370 f.

10. Magasság és súly a cisztás fibrózisban: keresztmetszeti vizsgálat / S. Morison, J.A. Dodge, T.J. Cole és mtsai. // Arch. Dis. Gyermek. - 2007. - Kt. 77. - P.497-500.

11. Kerem, B. A cisztás fibrózis betegség variabilitásának molekuláris alapja / B. Kerem, E. Kerem // Eur. J. Hum. Genet. - 2006. - Vol.4. - P.65-73.

A hasnyálmirigy cisztás fibrózisa (cisztás fibrózis)

Autoszomális retsissivnoe által okozott betegség gén mutációja kromoszómán 7, a fő funkciója, amelyek szabályozzák a közlekedés a víz és a sók, különösen a kloridok, a sejtmembránon keresztül egy specifikus fehérjét - a cisztás fibrózis transzmembrán regulátor (CFTR).

Jelen kell lennie legalább egy jellegzetes klinikai tünete (légzőszervi, fokozott verejtékezés, gasztrointesztinális) vagy testvérek cisztás fibrózis, újszülöttkori szűrés vagy a pozitív és kloridok folyékony verejték ~ 60 mekv / l, vagy a jelenléte 2-CFTR gént, vagy

pozitív különbség a nazális transzmembrán potenciálban.

A kvantitatív pilocarpine sertés iontoforézis vizsgálata (helyesen elvégezve)

A tartályban jelentős koncentrációjú kloridot (> 60 mekv / l) folyamatosan figyeltek meg cisztás fibrózissal. Növekedett nátrium (> 60 meq / l) vagy kisebb mértékben nőtt; a káliumot csaknem minden homozigótában határozzák meg, 3-5-ször nagyobbak, mint az egészséges egyéneknél vagy más betegségekben szenvedőknél. A születéstől a halálig meghatározva, és a jogsértés mértéke nem függ a betegség súlyosságától, vagy a szerv kóros folyamatában való részvételtől. B / S 98% / 83%; PCRP - 93%. A verejték mennyisége nem nő.

Izzadságklorid: 40-59 meq / l, ezt a szintet határvonalnak tekintik, és további vizsgálatokat igényel. Az 50 meq / l jelzőszám a kloridok kvantitatív indexe a potban. Az elektromos vezetőképesség körülbelül 15 meq / l, ami magasabb, mint a pot koncentrációja.

A kloridok koncentrációja a potenciálban

> 60 mekv / l a kétszeres méréshez 90% -os érzékenységet mutat a jellegzetes klinikai tünetekkel vagy egy családtörténetben, és megerősíti a cisztás fibrózis diagnózisát.

Az eredmények értelmezése

A verejték tesztelése számos technikai és laboratóriumi hibával teli, ezért a vizsgálatokat legalább kétszer és különböző napokon meg kell ismételni, a vizsgálat során> 100 mg verejtékkel.

Egészséges egyének esetében a mutatók növekedhetnek, mint a rostos cisztózisban szenvedő betegeknél, és a növekedés gyors (például testmozgás, magas hőmérséklet esetén), de a pilokarpin stimuláció nem okoz izzadását.

Az ásványi kortikoszterok az izzadságban lévő nátrium koncentrációját kb. 50% -ban egészséges és 10-20% -ban cisztás fibrózissal csökkentik, az utóbbi esetben a nátrium végkoncentrációja jóval magasabb a normálnál.

növekedés

Endokrin betegségek (például, a kezeletlen mellékvese-elégtelenség, hipo- tireoidizm, vazopresszin rezisztencia, a diabetes, a család hypoparathyreosis, Pseudohypoaldosteronism).

Metabolikus rendellenességek (pl. Táplálkozási rendellenességek, I. típusú glikogén tároló betegség, mucopolysaccharidosis IH vagy IS, fucosidosis).

Genitourinary rendellenességek (pl. Klinefelter-szindróma, nephrosis).

Allergiás immunológiai betegségek (pl. Hypogammaglobulinemia, megnyúlt

prosztaglandin E1 infúzió, atópiás dermatitis).

Neuropszichiátriai betegségek (pl. Anorexia).

Mások (pl. Ektodermális dysplasia, G-6-FDH hiány).

• Laboratóriumi változások a szövődmények után, amelyek a cisztás fibrózis diagnózisát is sugallják.

• Krónikus tüdőbetegség (különösen a felső lebeny) csökkent P02, emelkedett C02, a metabolikus alkalózis, a súlyos visszatérő fertőzés, tüdő szív, orrpolipok, pansinusitis; a sinus röntgenvizsgálatában bekövetkezett változások hiánya nagymértékben kizárja a cisztás fibrózist.
• A bronchopulmonáris lavage tipikusan mutatnak megnövekedett tartalma a polimorfonukleáris leukociták (összehasonlításul:> 50% a cisztás fibrózis és a 3% egészséges) egy jelentős növekedése a neutrofilek abszolút számát, ami megbízhatóan jelzi cisztás fibrózis hiányában is a kórokozók.
• A bakteriológiai kutatás speciális technikákat tartalmaz. A 1 évesnél fiatalabb gyermekek 25% -ánál a Staphylococcus aureus és a pseudomonas 20% -ánál fordul elő a légzőszervek tenyészetéből; felnőttekben a pszeudomonas az esetek 80% -ában és az S. aureusban - 20% -ban emelkedik. A H. influenzae a növények 3,4% -ában található meg. A Pseudomonas aeruginosa sokkal gyakrabban észlelhető a staphylococcus fertőzés kezelése után, a P. auruginosa esetében feltételes azonosítási vizsgálatokat és vizsgálatokat kell végezni. Az R. cepacia fertőzés meghatározása a de. egy év után. A P. aeruginosa elleni szérumban megnövekedett antitestek képesek a várható fertőzést negatív vetési eredményekkel dokumentálni.

Krónikus vagy akut visszatérő pancreatitis.

• Hasnyálmirigy-elégtelenség: legfeljebb egy évig> 90%; felnőtteknél 95%. A fehérje táplálkozás megsértése, hipoproteinémia; a zsírok felszívódásának megsértése a B-vitamin-hiányban a székletben és a nyombél-tartalomban azt jelzi, hogy a tripszin-zselatin nem képes feldolgozni; 4 évnél fiatalabb informatív teszt; a kimotripszin termelés csökkenése.
• A glükózuria és a hyperglykaemia betegek 40% -ában megváltozott glükóz tolerancia az esetek 8% -ában megelőzte a cukorbetegség kialakulását.
• Májbetegségek, beleértve a cirrhózist, a zsírmájat, az epeutak szűkületét, a kolelízia stb., Az esetek 5% -ában. Az újszülöttkori kolesztiáz a gyermekek 20% -ában ebben a kórtanában hónapokig is fennállhat.
• Az újszülött bélrendszer elzáródásának oka a csecsemőkori mekecum elzáródása; a születéskor a gyermekek 8% -ánál észleltek. Szinte minden gyermek klinikai képet fog kifejleszteni a cisztás fibrózisról.
• A gasztrointesztinális rák fokozott előfordulása.

Sóveszteség-szindróma

• Hipoklórmiás és metabolikus alkalózis és hipokalémia, melynek következtében a verejték és a széklet elégtelen elektrolitveszteséget okoz.
• A sók akut kimerülése.

Az urogenitális traktus anomáliáinak következményei

• Az aspermia az esetek 98 / évében, a vas deferens és az epididymitis obstruktív változásai miatt, amit a herék biopsziája igazolt.

A szérum-kloridok, a nátrium, a kálium, a kalcium és a foszfátok a normál tartományban kialakulása előtt szövődmények (például krónikus tüdőbetegség felhalmozódásával C02 és jelentős mértékű, a só okozhat hypokalemia bőséges izzadság). A vizelet elektrolitjai normálisak.

A submaxillaris mirigy nyálában a kloridok és nátriumok kismértékű növekedése, de nem kálium,

a standardok jelentős felülmúlja a diagnosztikai alkalmazást.

A submaxillaris mirigy nyálas, zavaros, fokozott kalciumtartalommal, teljes fehérjével és amilázzal.

Ezek a változások általában nem találhatók a nyálban a parotis mirigyben.

A tejsavó fehérje elektroforézise az IgG és IgA növekedését mutatja

a tüdőbetegség előrehaladása, az IgM és az IgD jelentős emelkedése.

A szérumalbumin gyakran csökken (a hemodilúció következtében a pulmonalis szív kialakulása miatt;

kimutatható a szív klinikailag szignifikáns beavatkozása előtt a patológiában).

• A két mutáció alapján a DNS-genotipizálás (a véna használata a nyálkahártyák analízisére vagy kimetszésére) nagyon specifikus, de nem érzékeny. A cisztás fibrózis diagnózisát javasolják, de a génmutációk hiánya nem zárja ki a cisztás fibrózist az allélok nagy száma miatt. Jelentős számú, cisztás fibrózisban szenvedő beteg esetében a génmutációk nem határozhatók meg. A vizsgálatot akkor kell elvégezni, ha a vérvizsgálatok határértékek vagy negatív értékek. Ön is | használták a hordozó azonosítását.

A genotípus összefügghet a betegség súlyosságával. A genotípus nem használható egyetlen diagnosztikai kritériumként a cisztás fibrózisra.

A panelen található 25 leggyakoribb gén prevalenciája a népességcsoporttól függ:

• Az immunreaktív tripszin mérésére szûrõszûrõkkel végzett újszülöttkori szűrés a vérvizsgálatok vagy genotipizálás megerõsítésére szolgál. A normát a csecsemők körülbelül 15% -ánál észlelték, ami a mekkónium elzáródásának a hamis negatív értékeinek növekedését jelenti. Az orvosok nem diagnosztizálják a cisztás fibrózist a gyermekek 30% -ában az élet első évének vége előtt.
• Születés előtti vizsgálat chorionboholy mintavételi első harmadában, vagy amelyeket magzatvíz a második vagy harmadik trimeszterében:> 1000 CFTR gén mutációt (transmebrannoy konduktancia regulátor cisztás fibrózis), de csak körülbelül 25 számítják 90% a hordozók. 52% homozigóta az AF508 esetében és 36% heterozigóta a dE508 / egyéb mutációk esetében.
• Az elektromos orr-potenciál különbségeinek mérése megbízhatóbb lehet, mint a vérvizsgálatok, de sokkal bonyolultabb: -46 mV betegekben és -19 mV egészséges egyéneknél.

A verejték elemzése. A verejték elemzése a cisztás fibrózisban.

Ez a betegség a szakterületekhez tartozik: Diagnózis

1. Mi a verejtékelemzés?

A verejték elemzése a benne lévő sók mérése. Általában a verejték a bőr felszínén csak kis mennyiségű nátriumot és klórt tartalmaz. A cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél azonban a paraméterek változóak. A cisztás fibrózisban a csésze sótartalma 2-5-szörös.

Hogyan történik a verejtékelemzés?

A verejtékelemzés elvégzéséhez speciális előkészítést kell alkalmazni a páciens bőrére, ami izzadni fogja. A verejtékezést papíron vagy gézzel összegyűjtik, és a laboratóriumba küldik, ahol már ellenőrzik a sók tartalmát. Alapvetően a kloridok mérése - ez a fő mutató.

Ki a verejtékelemzés?

A verejtékezést minden olyan személy esetében végezzük, akiknél a cisztás fibrózis gyanúja merül fel. Az elsődleges vizsgálatot a születést követő második napon végezzük. A cisztás fibrózis örökletes betegség, tehát ha a szülőknél van, akkor a verejtékelemzést a gyermekek azonnal elvégzik. Azonban a gyermek életének első hónapja után a verejtékelemzés megismételhető. az újszülött bõre gyakran nem elég izzadságot bocsát ki az elemzéshez.

Miért van a verejtékelemzés?

A cisztás fibrózis diagnosztizálásához sweat analízist végzünk.

2. Hogyan készüljünk elő és hogyan elemezzük?

Hogyan lehet felkészülni a verejtékelemzésre?

A verejtékelemzés előtt nem szükséges speciális készítmény.

Hogyan történik a verejtékelemzés?

Az izomfájdalmat általában a jobb vagy a combon veszi a csecsemő, felnőtteknél, az izzadságot az alkar belsejéből veszi. A gyulladást általában két helyen gyűjtik.

A bőrt lemossák és leöblítik. Ezután két tömörítést alkalmaznak a bőrön, az egyiket áztatják egy olyan készítményben, amely a bőrt izzadja, a másik pedig sós vízben. A töméseken elektrodiákat alkalmaznak, amelyek a hatóanyagot a folyadék segítségével a bőrbe "tolják". 5-10 perc elteltével összenyomódnak és az elektródákat eltávolítják, majd a bőrt lemossák és lemosják. A bőrt követően vörösesnek tűnnek. Ezután egy tiszta tömörítést alkalmaznak a bőrön, amely körülbelül 30 percig elnyeli a kiálló izzadságot.

Az egész eljárás körülbelül 45 percet vesz igénybe.

3. Mik a kockázatok és mi befolyásolja az elemzést?

Milyen veszélyekkel jár a verejtékelemzés?

A izzadási analízist mindig a karon vagy a lábon (nem a mellkason) végezzük el, hogy megakadályozzuk az áramütést. Ezért a verejtékelemzésnek nincsenek kockázataik.

Mi akadályozhatja a verejték elemzését?

Olyan okok, amelyek zavarhatják a verejték elemzését:

• Bőrkiütés a tömörítés tervezett területén;
• Különféle akut betegségek;
• kiszáradás;
• Csökkent vagy fokozott izzadás;
• A szervezetben a nátrium és a klór tartalma szokásos változása a pubertás alatt;
• Csökkent hormon aldoszteron;
• Szteroid készítmények befogadása.

Mit érdemes tudni?

A cisztás fibrózis megerősítésére két izzadási analízist végzünk. Ezenkívül vérvizsgálatot lehet végezni a DNS-változások megerősítésére.