A verejték elemzése. A verejték elemzése a cisztás fibrózisban.

Ez a betegség a szakterületekhez tartozik: Diagnózis

1. Mi a verejtékelemzés?

A verejték elemzése a benne lévő sók mérése. Általában a verejték a bőr felszínén csak kis mennyiségű nátriumot és klórt tartalmaz. A cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél azonban a paraméterek változóak. A cisztás fibrózisban a csésze sótartalma 2-5-szörös.

Hogyan történik a verejtékelemzés?

A verejtékelemzés elvégzéséhez speciális előkészítést kell alkalmazni a páciens bőrére, ami izzadni fogja. A verejtékezést papíron vagy gézzel összegyűjtik, és a laboratóriumba küldik, ahol már ellenőrzik a sók tartalmát. Alapvetően a kloridok mérése - ez a fő mutató.

Ki a verejtékelemzés?

A verejtékezést minden olyan személy esetében végezzük, akiknél a cisztás fibrózis gyanúja merül fel. Az elsődleges vizsgálatot a születést követő második napon végezzük. A cisztás fibrózis örökletes betegség, tehát ha a szülőknél van, akkor a verejtékelemzést a gyermekek azonnal elvégzik. Azonban a gyermek életének első hónapja után a verejtékelemzés megismételhető. az újszülött bõre gyakran nem elég izzadságot bocsát ki az elemzéshez.

Miért van a verejtékelemzés?

A cisztás fibrózis diagnosztizálásához sweat analízist végzünk.

2. Hogyan készüljünk elő és hogyan elemezzük?

Hogyan lehet felkészülni a verejtékelemzésre?

A verejtékelemzés előtt nem szükséges speciális készítmény.

Hogyan történik a verejtékelemzés?

Az izomfájdalmat általában a jobb vagy a combon veszi a csecsemő, felnőtteknél, az izzadságot az alkar belsejéből veszi. A gyulladást általában két helyen gyűjtik.

A bőrt lemossák és leöblítik. Ezután két tömörítést alkalmaznak a bőrön, az egyiket áztatják egy olyan készítményben, amely a bőrt izzadja, a másik pedig sós vízben. A töméseken elektrodiákat alkalmaznak, amelyek a hatóanyagot a folyadék segítségével a bőrbe "tolják". 5-10 perc elteltével összenyomódnak és az elektródákat eltávolítják, majd a bőrt lemossák és lemosják. A bőrt követően vörösesnek tűnnek. Ezután egy tiszta tömörítést alkalmaznak a bőrön, amely körülbelül 30 percig elnyeli a kiálló izzadságot.

Az egész eljárás körülbelül 45 percet vesz igénybe.

3. Mik a kockázatok és mi befolyásolja az elemzést?

Milyen veszélyekkel jár a verejtékelemzés?

A izzadási analízist mindig a karon vagy a lábon (nem a mellkason) végezzük el, hogy megakadályozzuk az áramütést. Ezért a verejtékelemzésnek nincsenek kockázataik.

Mi akadályozhatja a verejték elemzését?

Olyan okok, amelyek zavarhatják a verejték elemzését:

• Bőrkiütés a tömörítés tervezett területén;
• Különféle akut betegségek;
• kiszáradás;
• Csökkent vagy fokozott izzadás;
• A szervezetben a nátrium és a klór tartalma szokásos változása a pubertás alatt;
• Csökkent hormon aldoszteron;
• Szteroid készítmények befogadása.

Mit érdemes tudni?

A cisztás fibrózis megerősítésére két izzadási analízist végzünk. Ezenkívül vérvizsgálatot lehet végezni a DNS-változások megerősítésére.

A cisztás fibrózis vérvizsgálata

Az évek során az "arany" standard a cisztás fibrózis meghatározásához izzadási teszt. Ennek a tesztnek köszönhetően közel 100% megerősíti a diagnózist. De ennek a diagnózisnak az eredménye nagyban függ a végrehajtás helyességétől és az összes ajánlás betartásától. A szabálytalanságok főként a helytelen felkészüléshez vezetnek (rosszul megtisztított bőr), a verejték helytelen szállítására. Ennek a módszernek a lényege a klór és a nátrium koncentrációjának meghatározása.

A cisztás fibrózis vérvizsgálata. Hogyan történik?

Először is, nem a 2 napnál régebbi gyermekek esetében kerül végrehajtásra. A cisztás fibrózis verejtéktesztjét azonban minden olyan gyermek esetében végzik, aki krónikusan köhög. Másodszor, nem ajánlott verejtékelemzést végezni a cisztás fibrózisban edematózus szindrómás betegeknél és az általános állapot romlásával. Ezt a mintát szakképzett orvos végezheti el egészségügyi intézményben. A gyulladást az amerikai cég Wescor Macroduct és Nanoduct gépével, vagy a Gibson-Cook módszerrel gyűjtik össze. Ez utóbbit ionophoresis pilocarpine alkalmazásával hajtják végre, amelyet elektroforézissel hoznak be a szervezetbe. De ezt a módszert egyre ritkábban alkalmazzák a munkafolyamat és a folyamat hossza miatt. Az amerikai gépek nem érhetők el minden orvosi rendelőben.

A cisztás fibrózis verejtéktesztje, amit a Gibson-Cook módszerrel végeztünk. A biztonsági teszt elvégzésére szolgáló készüléknek akkumulátoros árammal kell működnie, és nem a hálózaton. Az eljárás során leadott áram fokozatosan növekszik és nem haladja meg a 4 mA-t. Az alkalmazott elektródákat rézből vagy rozsdamentes acélból kell készíteni. Az eszközt tisztán kell tartani, és rendszeresen át kell adnia a műszaki ellenőrzést. Az elektródák alkalmazási területe az alkar hajlító felülete. Ha egy kisgyerek a test más területeire, például a csípőre vagy a vállra kerül. A bőrön, ahol a vizsgálatot végezték, nem lehet károsodás vagy ekcéma. A vizsgálat előtt desztillált vízzel kell kezelni, majd megszáradni az elektródák helyét. Ezután két gézszalvéta kerül felszínre. 5-8 réteg vastagnak és 1-2 cm-rel nagyobbnak kell lennie az elektródnál. Ez azért szükséges, hogy ne sérüljön a bőrfelület. Az elsőt pilokarpinnal impregnálják, ami a verejték aktív felszabadulását okozza, a második pedig sóoldattal nedvesíti. A tetején két további gézszalvétat kell lefednie. A felső ablaktörlők megérintik a készülékhez csatlakoztatott elektródákat, amelyek elektromos mezőt hoznak létre a géztörlő elektródákon keresztül. Emiatt a pilokarpin behatol a bőrbe. 5 perc elteltével az elektródákat eltávolítjuk. A "+" elektróda alá helyezett bőrfelületet desztillált vízzel ellátott vattapálcával kezeljük, amelyet tiszta, száraz, előnyösen gézszalonnal szárítunk. Ezután használjon egy csipeszet egy szűrőpapír felhordására. Mielőtt a testre kerülne, a papírt lemérjük, és tapadókoronggal fixen rögzítjük a bőrre. A kibocsátott verejtéket 30 percig, de legalább 20 percen keresztül összegyűjtjük. A vége után a szűrőpapírt bikorban vagy lombikba helyezzük és lemérjük. A papír súlyának különbségével meghatározhatja, hogy mennyi verejtéket gyüjtöttek eljárásonként. Ezután a verejtéket a szűrőpapírból desztillált vízbe 14-16 órán keresztül mossuk. Miután a kapott tartalmat verejtékkloridra tanulmányozták cisztás fibrózisban. A cisztás fibrózis végleges diagnózisához a vizsgálatot többször végezzük. És csak 2-3 pozitív teszt elvégezheti a végső következtetést.

Ne felejtsük el, hogy az eredmények értelmezése hamis-pozitív lehet. Ez lehet az ilyen körülmények között: atopiás bőrgyulladás, a pajzsmirigy és a mellékpajzsmirigy-elégtelenség, Klinefelter-szindróma, mellékvese-elégtelenség, adrenogenitális szindróma, 2. típusú cukorbetegség, a krónikus hasnyálmirigy-gyulladás.

A hamis negatív vizsgálati eredmények lehetnek: edematózus szindróma, dehidráció a betegben, hypoproteinemia, mineralokortikoid kezelés. Az ilyen eredmények differenciáldiagnózist igényelnek.

Alapvetően ilyen laboratóriumi vizsgálatokat végeznek a magán klinikákon. Ott van egy izzadási teszt a cisztás fibrózisnak, amelynek ára különböző laboratóriumokban eltérő.

A Gibson-Cook teszt (izzadklorid) teszt

Cisztás fibrózis elemzés. Hogy van a klorid-izzadás tesztje, amely megmutatja, hogy ki és mikor kellene megtenni. Verejték kloridjai egy kisgyereknek

Korábban hallottam egy ilyen kutatási módszer rövid bemutatását, mint "izzadtlorid", de nem ment át, nem volt szükség. Ezért, amikor egy 9 hónapos kisgyermektől kórházba kerültünk, hozzászoktunk, hogy ezt a módszert alkalmazzuk.

Ok: gyakori elzáródás. És ez tényleg. A 9,5 hónapos időszakban már a harmadik obstruktív bronchitis volt. Obstruktív bronchitis, nemcsak a bronchitis. Az akadályt nagyon nehéz kezelni. Nagyon intenzív volt otthon otthon egy hétig, de nem sikerült jobbá tenni, el kellett mennünk a kórházba. És ha először azt gondoltam, hogy három nap múlva átmegyünk és hazamegyünk, akkor rájöttem, hogy az utolsóig kell ülnöm, mert Három napos droppantás után több eljárást és vizsgálatot írtak le. Ez bűn, hogy megtagadja, amikor mindent megtesz ez a szabad és a helyén.

Amikor a Gibson-Cook módszer lényegéhez vezettem (vagy, ahogyan mindenki azt mondja, klorid verejték), Természetesen enyhén poploelo. És akkor azt gondoltam, hogy határozottan meg fogok írni egy áttekintést a tanulmányról, még akkor is, ha még nem tudtam az eredményeket. A verejtékezett klorid segít a cisztás fibrózis azonosításában. Ez egy nagyon undorító betegség ((

Mi a cisztás fibrózis, és miért nagyon féltem, hogy megtudja, hogy klorid verejtéket kell adnunk. Véletlenszerűen kell verejtékkloridot használni?

A névből nyilvánvaló, hogy ez valami összefüggésben áll a titokkal, a váladékok értelmében, a test titkos elváltozásaiban.

Megmondom, hogy értem, mivel már régóta tudtam a betegségről, de azt sem gondoltam, hogy közelebb kell mennem. Ezt minden szülőnek tudnia kell, különösen azoknak, akik gyakran gyermeket szenvednek.

Általánosságban elmondható, hogy a cisztás fibrózis örökletes betegség, lehetetlen elkapni, csak genetikai szinten továbbítható. A cisztás fibrózis számos formája létezik. Érdekelnek a broncho-pulmonalis. Van is egy bél (csak úgy tűnik elég korán, szó szerint közvetlenül a születés után), és még kettő. De a leggyakoribb a bél és a broncho-tüdő.

A cisztás fibrózis broncho-pulmonáris formájának egyik tünete csak ismételt akadály. A cisztás fibrózis miatt folyamatosan felszabadul a köpet, ami megvastagszik és befolyásolja a légutakat, gyulladva őket. A cisztás fibrózisban szenvedő emberek nem élnek sokáig, és ez a rövid élet nem egyszerű gyógyszereken alapul.

És most képzeljük el a rettegést, amikor nagyon tartósan javasoljuk klorid verejtékezést. Megpróbáltam összeszedni magát, és kifejezetten a kockázatokat kifejezetten megérteni érdemes a verejtékkloridot adni a mi esetünkben.

Egyrészt:

- nagyon gyakori hörghurut és elzáródás, amelyből a gyermek erősen kilép;

- a leginkább kellemetlen dolog az, hogy a férjemnek gyermekkorában gyakran bronchitis és tüdőgyulladása volt! Aztán kitágult, de maga a tény. a cisztás fibrózis örökletes betegség!

Másrészt:

- a születés, minden normális volt, az első obstruktív bronchitis történt 3 hónap, és azóta a 9 hónappal a harmadik akadály - gyakran, de nem kritikus, különösen azért, mert a kisgyermekek ez gyakran előfordul, mert nem tudják tisztázni magukat;

- Ez a második gyermekeim, és a fiatalabb gyermekek nagyobb valószínűséggel betegednek meg, mint az idősebb gyermekek. jobban ki vannak téve a kockázatoknak, mert amikor a házban magas rangú óvodás vagy iskoláskorú iskola van, a vírusok csak ilyenek; vagyis a gyakori betegségek normálisabbak, mint egy kivétel, függetlenül attól, hogy paradox módon hangzik, abban az értelemben, hogy ez nem szükségszerűen rejtett, súlyos betegséget jelent;

- Nos, és végül, ha cisztás fibrózis van, akkor jobb, ha korán felismerjük a foltot, és elvetjük az összes erőt a kezelésben.

Általában véleményem szerint az eredmény egyértelmű: Izzadságkloridok - adományozz! Semmilyen esetben nem adják fel, annál inkább szinte ingyen (majdnem - ez azt jelenti, jelképes anyagok mennyisége), és el kellett menni, csak a második emeleten az első, ahelyett a gyermek, és húzza valahol az utcán.

Kinek és mikor érdemes elemezni a cisztás fibrózist (verejtékkloridot), és kinek és mikor nincs értelme?.

Ha ül, ül, és hirtelen azt gondolta: „Mi van, ha a gyermekem cisztás fibrózis, eladom teszt”, majd pihenjen és ne szedje a fejét) Ez egy olyan szar, hogy a megnyilvánulás pontos lesz, és ezek a korai életkorban.

Továbbá a történelmi fórumokon is olvastam, hogy az orvosok nem nagyon ismerik a cisztás fibrózisban szenvedő anyákat, mert teljesen ostobák. És még gyakrabban, ahogyan ezek a szokatlanul tapasztalt mamák maguk is magukhoz léptek. Például az egyik tünet a sós bőr. De ha éppen úgy érezted, hogy a baba sóssága sóssá válik, és semmi más nem zavarja, akkor valószínűleg a baba csak izzadt, vagy talán ráöntötte Aquamarisra vagy fizre. oldat))

Ki kell verejtékkloridot használni: olyan gyermekek, akik gyakori bronchiális beavatkozással járnak? korai kor!

Különösen hangsúlyoztam a "korai", mert a cisztás fibrózisban szenvedő betegek, ha nem kezelik őket, élnek egy kicsit.

Ezt elmagyarázta nekem az allergén osztály vezetője. Csak akkor, amikor én voltam a gyerek bement a kórházba akut bronchitis, a legidősebb fiam egyidejűleg tartott egy ütemezett vizsgálatot ugyanabban a kórházban allergootdelenii. Ott volt apa mellett, de még mindig napközben beszéltem az orvossal. Kérdezte a klorid verejtékéről, azt mondta neki, hogy a baba ezt a tesztet veszi. Head azt mondta, hogy az 5 éves, ez az elemzés nem szükséges, cisztás fibrózis diagnosztizálják korán, és amikor a nagyobbik fia beteg lesz időnként obstruktív bronchitis, ez egyszerűen a beteg, különösen most már kevésbé gyakori. És ha 5 évig normális egészséges gyermekként élt, akkor nem kell kalapálni a fejét, és nem létező problémákat keresni).

Hogyan teszteljük az izzadt kloridot, hogyan adjuk át a verejték kloridot egy kisgyereknek

Ez az üzlet nem gyors. Általában a tesztet háromszor, azaz három egymást követő napon kell átadni. De gyakran gyakorolják, ha az első két alkalommal már negatív eredményt mutatnak, akkor a harmadik nem hajtható végre. A gyerekek azonban kicsiek, sokan nem ülnek csendben.

Megmondom, hogy a verejték kloridok átadásra kerülnek. Ezt a fizioterápiás egységben végezzük.

1. Először az Ön és a gyermek egy fülkében ülnek egy eszközzel, például elektroforézissel. A fogantyút az ecsetről a könyökre alkohollal törölje le, csatlakoztassa az elektródákat, fekete polietilénbe csomagolva, így 10 percig kell ülnie.

2. Ha mindez eltávolításra kerül, ne érjen a fogantyúhoz, ne érintse meg a kezeket és a ruhákat. A fogantyút valamilyen oldattal öblítik, egy reagenssel ellátott papírt töltenek be egy filmbe.

3. Ezután fűtött paraffint használjunk, amelyet több réteg rongyba csomagolunk, és tetejére egy takarót.

4. Tehát 20 percig ülünk, hogy a hely jól izzadjon.

5. Mindez eltávolításra kerül, a nővér egy papírdarabot vesz fel egy reagenssel, amely ebben az időben elégetett a verejtékkel, egy edénybe helyezi, és a laboratóriumba szállítja.

6. Az eredmény a következő napon ismert.

Sajnos nem sikerült képeket készíteni az egész folyamatról. Tudja, hogy a városi kórházban ingyenes.

Ami meglepett, az volt, hogy valamilyen oknál fogva nyugtalan, tevékeny, folyamatosan feszülő és felkapaszkodó gyermekem teljesen nyugi volt.

De ugyanakkor azt javasolnám, hogy vigyen magával egy telefonot vagy egy tablettát rajzfigurákkal, hogy bekapcsolja őket, amikor 20 percig takaróban kell ülnie.

Hogyan lehet megfejteni az eredményt, a verejték klorid normáit?

Itt nincs szükség filozófizálásra, minden egyszerű és világos:

Az izzadási teszt eredményei: a Gibson-Cook módszer (verejtékklorid) normális - legfeljebb 40 mmol / l, a határérték 60-80 mmol / l, a pozitív - 80 mmol / l feletti.

Az első eredményünk 16 volt, a második pedig 16.

Meg lehet nyugodni és nyugodtan élni. Amit tettem. Mit akarsz, ha hirtelen szükség van egy ilyen elemzésre.

Végül azt akarom mondani, hogy van egy orvos, aki felajánlotta, hogy klorid verejtéket adjon - érdemes megtenni, ha korai gyermeked van. Az elemzés fájdalommentes, sokáig készült, de semmi bonyolult vagy természetfeletti. Számomra három percnyi vért vett vértől e gyermekéig, rémálommá vált, míg a verejtékkloriddal töltött fél óra gyakorlatilag pihentető volt)

Cisztás fibrózis elemzés

A húgom ma hívott és azt mondta, hogy egy levél a MONIKOV-tól származott, át kell adnunk a verejtékminták elemzését. Mi már levett vér a hét, és ott nem tetszik valami, feltehetően valamilyen genetikai betegség, amely hatással szervek ((((Nagyon ideges. Hétfőn átadjuk az elemzést 9-00 Monica. Nem csak mi problémák neurológia, Elmentem a gyermekboltba, és megvettem Masha ruháit, azt hittem, legalább egy ideig könnyebbé válik, oh nem.

Tehát azonnal lefoglalom, hogy két gyermek anyja és mind a "gipotrofiki". Bejegyzés írásához csak az a tény, hogy ez a Infa nagyon hasznos lehet, hogy valaki! Tehát először lánya született, súlya 3060 és 52 cm. Az év 8300, súlya 75 cm adományozott minden lehetséges elemzéseket, beleértve a m.

A régóta várt második terhesség, a második fiú. Mindenki várja, hogy a baba bejöhessen a világba. Roddom, harcok, gyors szülés, könnyek az örömtől és egy apró csomók a mellkason. Súly 3830 kg, 56 cm boldogság. A terhesség nem volt gond nélkül, de az összes uzi azt mondta, hogy egészséges baba van. Régóta várt kivonat, otthon, gondoskodik a kisbabáról és ismerősének a testvérével. Egy kicsit aggódtam a szűrés miatt, melyet, mint mindenki tudja, 5 genetikai betegségre bocsátják az anyasági kórházban. Éreztem valamit, és minden alkalommal, amikor a mobiltelefon következő hívásakor egy ismeretlen számból érkeztem.

Az egyik legszebb nap kaptunk egy nővér egy látogatást, és már az előszobában, az ajtóban azt mondta, többek között a „van egy pozitív elemzést cisztás fibrózis, meg kell, hogy jöjjön holnap, és visszaszerezni.” Szíve megdöbbent és a kezei a tablettához ragadtak, szörnyű genetikai betegség, amelyből a gyerekek nagyon kínosak és nem élnek 25 éves korukig. Másnap a klinikán vért vettünk, és két nappal később a gyermekorvos felhívta és kijelentette, hogy az elemzés ismét pozitív volt, és el kellett menni az orvosi és genetikai konzultációra.

Írok azok számára, akik információt keresnek az interneten, mint én. Elkezdem azzal a tényt, hogy a születés utáni 4. napon a genetikai szűrés vérvizsgálatát kaptuk. 5 betegség van. A nővér azt mondta, hogy ha nem hívják, akkor minden rendben van. Egy este 2 hetes voltunk, hívtak. Amikor az orvos elkezdte mondani, hogy az eredmény jött, és teszt a cisztás fibrózis a felső határ a norma. Szörnyen ijedt és ideges voltam. Zokogás nélkül megálltam, és a gyerek velem. Egyszerre.

A kórház elemzésének eredménye kételkedik a cisztás fibrózisban! Rémült vagyok! Holnap reggel 6 órakor lesz második elemzés. A dacha-i utazás átkerült. Találkozott valaki hasonlóan? Remélem, ez hiba vagy csak tisztázni kell. Pontatlan elemzés!

Üdvözlünk! Talán viccesnek hangzik, amikor a gyermeke izzad, sóvá válik hozzánk 7,5 hónap. A nő megkérdezte az orvost, hogy zavarba jött egy kérdéssel, amelyet a cisztás fibrózisban lévő anyasági kórházban vettünk fel, pánikba esett. Lehet, hogy a kisgyermekek mindig verejtékeznek?

A lány (6 év) köhög egy hónapra. Egy gyermekorvos kezelte őket, 2 antibiotikumot ivott, majd a hatás hiánya miatt bejutottak az osztályba, ahol Ceftriaxone-t 5 napig szopogattuk. Zéróhatás. Elküldtek minket a tuberkulózis klinikára, ahol megcáfolták a TB-t. Az allergiákkal kapcsolatos kérdéseimre az orvos azt mondta, hogy ez nem lehetséges. Elküldtek minket a cisztás fibrózis ellenőrizendő genetikába. Ellenőrzéseket. A minta megnövekedett, a másolási program normális. A regionális kórházban egy pulmonológushoz küldtek minket. Ott, 5 percig hallgattunk, nem írtak fel semmilyen tesztet, és nem írtam ki az acetilt és a pulmikort.

Nem írtam sokáig. Szia bb.Tak nem fordult magát.. Gyere Krasznojarszk a „Családtervezési Központ”, átadta elemzések, a probléma a férje.. spermozavrami tesztek azt mutatták, a genetika cisztás fibrózis.. Said és azt adja át, és én is.. mutáns IVF + PGD.. férfiaknak.

Ma Elena Elenaichna, a fiam orvosa telefonált, és azt mondta nekem, hogy Irkutszkba kerülnek, még mindig nincs helye. azt is elmondta, hogy gyanúja van a genetikai mutációnak, a cisztás fibrózisnak. Este anyám beszélt vele, a második elemzés is pozitív. Még mindig nem értem, mi történik, kiáltottam egy kicsit, de hisztériák nélkül. Jól van. miért van vele, már megsérült tüdejeivel, ez a szemetet is feltárja? szegényem.

Lányok, hello! Kinek volt ilyen? Mi a diagnózis eredménye? Átadtuk a ciliaquia, herpes vírusok, lamblia - minden negatív. Kaprogoamma, dysbacteriosis és vér normák. De itt van a hasnyálmirigy-112 elasztáz 200-as arányban. Míg a gasztroenterológus kijelölte ezt az elemzést. Azt is elmondta, vagy azt mondta, hogy gyanúsított cisztás fibrózis. A panaszok miatt székrekedés áll fenn. Kinek van ilyen elemzése, és visszatért a normálishoz? Nagyon aggódik. Mivel ha egy alacsony elasztáz újra megjelenik, azt egy verejtékmintára küldik. Ez a cisztás fibrózis közvetlenül követ.

Lányok ilyen gond: unokaöccsét majdnem egy hónap, tegnap egy hívást a klinika, mondta, eljött pozitív teszt a cisztás fibrózis ((((((Mi a sokk azonnal rohant az interneten olvasni, mi ez, és olvassa el, hogy az egyik a betegség tünetei - magzatszurokból székrekedés és nővére azt mondta, hogy valóban, a baba a kórházban ez zaporchik Mi ez, pontosabban, hogyan kell élni, hogy újra az eredmények elemzését (((...?

Hallottál már a "Mayak" -ról szóló rémisztő műsorról? a gyermekeim cisztás fibrózist teszteltek - még mindig a kórház sarkaiból vettek. És akkor olvastam erről a betegségről. Személyesen megismerkedtem anyámmal, akinek azt mondták, hogy a második gyermeke pozitívan tesztelt a cisztás fibrózisra - szerencsére tévedésből. De azt mondta nekem, hogy sikerült túlélnie a hiba felfedezésekor. És imrzhachno: (Freaks.http: //www.kp.ru/daily/25970/2907255/

Lányok, üdvözlet. Csak rémálom van. A baba sürgősen áttervezték a genetikai vérvizsgálatot, az átadás alatt álló anyasági kórházban tegnap készen állt az eredmény, és azonnal értesültünk róla, hogy rosszul találnak egy fájdalmat. Amint az eredményből megértettem, gyanúja van a cisztás fibrózisnak. Szélesen ülök és aggódok a babaért. A családban senki sem és semmi sem genetikus sem közöttem, sem férjem között. Elolvasta, hogy az elemzés 4-5 napig tart, és akkor ha.

Cisztás fibrózis elemzésére került sor, és negatív. Ur. Tudná, mit tapasztaltam, miközben az orvoshoz vitte? Két darab számozott papír van, és az egyiken a számok közelében volt még egy nyíl a felső részen, rájöttem, hogy ez a mutató nőtt, de kiderült, hogy ez volt az első elemzés, még a kórházból is. És a következő lap második lapján. Röviden, az egész család megkönnyebbülten felsóhajtott. És az agy uzijába mentünk. Azt mondták, hogy minden rendben van. De egy kis gazember.

Ma reggel a nővér felhívta és kijelentette, hogy egy második szűrést (vért az ujjból) kell végezni. Megérkeztünk, vért vettünk (bébi, persze, ideges volt). Megkérdeztem, miért volt szükség az újbóli elemzésre, a nővér azt mondta, hogy az első gyanúja volt a cisztás fibrózisnak (Isten tiltja!). Általában ez örökletes betegség, de a mi családunkban és a férjem családjában ez nem így van, szóval aggódom, de nem sok. Remélem, hogy az eredmény második alkalommal negatív lesz. Egy óra múlva, menjünk néhány órára, meleg és napos van ma. A Kotánok.

Másoltam más oldalról, ez az információ sokat segített. Anya, miután ilyen probléma merült fel, sietve megosztom veled az információkat! Tehát előfordul, hogy a polliklinikából érkező második felhívás után felkérték, hogy újszülöttkori szűrést hajtson végre valamilyen betegség miatt! Nagyon gyakran, amint kiderült, újra kezelésre kerülnek a cisztás fibrózis miatt, mint ahogyan velünk történt. És rájöttem, hogy az átvilágítás eredményét befolyásolhatja az anyatej, amely tripszint tartalmaz, és átkutatásra kerül a szűrés során, vagy inkább a trypsinogént keresik.

Lányok! Nagyon sok mindannyian válaszolok, megosztom az információkat! Az a tény, hogy egy gyermek, aki nem közömbös nekem, beteg. Míg a cisztás fibrózis diagnózisának gyanúja a klorid verejték elemzésén alapul. A vizsgálat, a pontos diagnózis és kezelés megteremtése érdekében felhívást intézett Moszkvához az RCCH-nél. Most a gyermek egy kórházi kórház egyik kórházában van. A fiúnak 2.7. A Pulmozyme-val történő belégzést írják elő. Sürgős információkra van szüksége a gyermek anyjának, az RCCH-ről. Valószínűleg valaki megtapasztalja a kezelést és a vizsgálatot. Mi.

Hello girls, a fiam 5,5 hónapos. Naponta 1-3 alkalommal volt a mosdóban, folyékony székletben, szőrösben, néha általában a kólika, mint mindenki más. De január 1-től van egy probléma, ő megállt kakat. Néhány napos baj, akkor minden rendben van, aztán nem csúszik. A GW-n vagyunk, és elvben tudom, hogy a gyerekek nem tudnak minden nap a vécébe menni, de egyszerre tolja el a szagát, és nem ugrál. A gyermekorvos azt mondta, hogy nem fut, és.

Lányok, hello! Ki volt ez? Mi a diagnózis eredménye? Átadtuk a ciliaquia, herpes vírusok, lamblia - minden negatív. Kaprogoamma, dysbacteriosis és vér normák. De itt van a hasnyálmirigy-112 elasztáz 200-as arányban. Míg a gasztroenterológus kijelölte ezt az elemzést. Azt is elmondta, vagy azt mondta, hogy gyanúsított cisztás fibrózis. A panaszok miatt székrekedés áll fenn. Kinek van ilyen elemzése, és visszatért a normálishoz? Nagyon aggódik. Mivel ha egy alacsony elasztáz újra megjelenik, azt egy verejtékmintára küldik. Ez a cisztás fibrózis közvetlenül követ.

Lányok, akik tudják, hová kell átadni a verejtékelemzést a cisztás fibrózisban egy 2 éves gyermekre! Tyumen-tól származunk!

Igen. Ez a 17-es szám. A genetikai központba mentünk egy konzultációra,

Genetikai elemzések. TMS teszi ingyenes belépés a NTSZD gyermekgyógyászat, abban az irányban, Morozov (a képen), és valószínűleg még a kórházban van más neurológiai osztályon, kariotípus a kórházi tartózkodás során az Intézet Gyermekklinika és sebészet, a 18. DGNB az egészségügyi központ felelős szűrés (cisztás fibrózis, phenylketonuria és t d). Még mindig be kell vinni a kórházba.

Hello mindenkinek! Gyermekeket akarunk. És itt már öt éve van együtt és bármilyen módon.. Már novemberben eljöttek az orvoshoz - mondták vagy mondták Eko és Pgd. És remélem, lehet egy módja az ovuláció stimulálásának és.

Hello mindenkinek! Tavaly novemberben esküvő volt, azóta teherbe esünk. csinálta a grafikát, mindenféle ovulációs tesztet, és így tovább. néhány hónapig úgy döntöttek, hogy ellenőrizni fogják, jól voltam, akkor a férjem egy spermogramot adott át. itt rettegtünk

A lányok azt mondják, hogy kérlek, ahol a férje elhaladt ilyen teszteken: karyotípus, AZF, cisztás fibrózis és az Y kromoszóma deléciói. Az orvosoknak még nem mondták el ilyen tesztek elvégzését, de látom, hogy sokan elvégezték ezeket a teszteket. Mondja el a klinikának, ahol a költségeket is megadták, és hogy helyesen hívták őket (talán nem írtam helyesen a neveket). Köszönöm.

Vagy inkább a kedvencem ma egy hónap és 6 nap. Az első héten volt egy stresszes és a szív ultrahang a kórházban rendellenességek, cisztás fibrózis és elemzés pozitív hiba, de ez az Isten dicsőségének a múltban. Ma élvezem a fiamat)))). Van telt az orvosi vizsgálat az 1 hónapos díj, plusz egy orvos nélkül a szóváltás a sorban állás és általában mindannyian jól, egy kis nyitott foramen ovale, a szív, az agy reziduális hatások hipoxia és IUI. A neurológus írt glicint.

A 8 hónapos fiúnak. GV születéskor. Csalogatni kezdtek néhány héttel ezelőtt, és mostanában ettek a hajdina és a kukorica. Folyamatosan problémák vannak a gyomorral - gyakori széklet, szivárgás, zöld, hab, az elemzésekben - rejtett vér, nyálka, zsír. Kezdtek kezelni egy gasztroenterológustól, bevették Creont, és teljesen eltávolítottam a tehén fehérjét az étrendből (már egy hónapig). Tegnap elkezdtem bevezetni a rizst (úgy tűnik, hogy ártalmatlan lehet?). Ma reggel leveszem a pelenkát, és ott. Drága anyám. Pokakal majdnem egy mocskot és - ami a legfontosabb - a.

Lányok! Nagyon sok mindannyian azt kérdezem, hogy válaszoljon, megosztsa az információkat! Az a tény, hogy egy gyermek, aki nem közömbös hozzám, beteg. Míg a cisztás fibrózis diagnózisának gyanúja a klorid verejték elemzésén alapul. A pontos diagnózis és kezelés megteremtése érdekében Moszkvában hívták az RCCH-t, és most a gyermek egy kórházi kórházban fekszik, ahol a gyermek 2.7. Belélegzett Pulmozimom.Nuzhna kinevezése sürgősen szüksége van az anya babájára vonatkozó információkra, az RCCH-ről. Valószínűleg valaki megtapasztalja a kezelést és a vizsgáztatást. Milyen feltételekkel jár az anya kórházi tartózkodása.

Jól leereszkedett! A cisztás fibrózis, így nem kell az elemzéseket otritsatelnye.mne nem mutatott nekik, de azt kell felkeresni egy orvost hívott a Genetikai Intézet uznavala.hripov sem (miután hányás minden nyálka ki a garat).logkie tiszta és mi beszállítási vese.navesili mint 10 kg, de ez a ruha és cipő és pamperse.poydom klinikánkon a mi mérleg, mérjük a nettó tömeg, így skazat.poka egészséges run készült 2 nagyon privivki.nu lemaradtunk a grafiku.sdelali Priorix és Sinfloriks.predupredili hogy a 7-10 napig lehet felvenni a lépést, hogy a 39., borított foltok a piros, duzzadt ut.

A diagnózist jól írta orvos szülész-nőgyógyász, Sergei Semenikhin. A 30 éves nőgyógyászati ​​gyakorlat érdekes példái.

Hello mindenkinek! Átment minden elemzést. A férjemnek 7% -a aktív, és a cisztás fibrózis génje, van egy gén is, a bal oldali átjárhatóság nehézsége és a jobb cső akadályozása. És az ovulációt nem követi a második ciklus.

Magam írok Úgy döntöttem, folytatom a férjem vizsgálatát, és biopsziát akarok. Elmentünk a DCO-hoz, az orvoshoz - Halitov R. Szerint a bírálatok szerint egy jó orvos, ő maga végzi az ilyen műveleteket, és általában az egyik az első, aki velünk folytatta ezt a műveletet. Átadta az SG-t: egyetlen spermium a B, C, D osztályú üledékben. Cryptozoospermia.

Lányok, hello! Ki volt ez? Mi a diagnózis eredménye? Átadtuk a ciliaquia, herpes vírusok, lamblia - minden negatív. Kaprogoamma, dysbacteriosis és vér normák. De itt van a hasnyálmirigy-112 elasztáz 200-as arányban. Míg a gasztroenterológus kijelölte ezt az elemzést. Azt is elmondta, vagy azt mondta, hogy gyanúsított cisztás fibrózis. A panaszok miatt székrekedés áll fenn. Kinek van ilyen elemzése, és visszatért a normálishoz? Nagyon aggódik. Mivel ha egy alacsony elasztáz újra megjelenik, azt egy verejtékmintára küldik. Ez a cisztás fibrózis közvetlenül követ.

A férje diagnosztizálta azoospermia. A dot az i, azt mondták, hogy adja át a következő vizsgálatokat: DNS diagnosztika, genetikailag meghatározott formáinak férfi meddőség - elemzése mikrodeléciók hosszú karjának az Y-kromoszóma és DNS cisztikus fibrózis diagnózisát. Itt jön az eredményeket: A deléciós sY153, sY240, sY146, sY254, sY255 (AZFc régió) a hosszú karja az Y-kromoszóma. És az eredmény a második analízis: férfi nem támogatja jelentős mutációk cisztás fibrózis génnel (CFTR): delF508, delI507, 1677delTA (exon 10); 621 + 1G-T, R117H (4 exon); R334W, R347P (7 exon); 1717-1 GtoA (10 intron); R553X, G551D, G542X (exon 11); W1282X (20.

Nagyon köszönöm mindenkinek értékes válaszokat, tanácsokat, figyelmet a problémára! A Solntsevo irányának megverése még nem lehetséges, azt mondják a klinikán, hogy nem foglalkoznak a diagnosztikával, ezért a 18. kórházba kerültek vizsgálat céljából. De az internetről szóló visszajelzés e kórházról csak félelmetes, ezért nem sietünk oda. Egy fizetett konzultáción az NPC-ben, amíg meg nem sikerül, nincs helye, tehát csak szeptemberben. Úgy döntöttünk magunknak Két hét múlva teljes körűen megvizsgáljuk a kezünket.

Lányok! Nagyon sok mindannyian azt kérdezem, hogy válaszoljon, megosztsa az információkat! Az a tény, hogy egy gyermek, aki nem közömbös hozzám, beteg. Míg a cisztás fibrózis diagnózisának gyanúja a klorid verejték elemzésén alapul. A pontos diagnózis és kezelés megteremtése érdekében Moszkvában hívták az RCCH-t, és most a gyermek egy kórházi kórházban fekszik, ahol a gyermek 2.7. Belélegzett Pulmozimom.Nuzhna kinevezése sürgősen szüksége van az anya babájára vonatkozó információkra, az RCCH-ről. Valószínűleg valaki megtapasztalja a kezelést és a vizsgáztatást. Milyen feltételekkel jár az anya kórházi tartózkodása.

Üdvözlünk! Lányok, akik a tanfolyamon, annak alapján, hogy milyen tesztek 100% -osan ilyen diagnózist hoznak létre? A lányt most vizsgálják cisztás fibrózisra, a gyermek 6 éves, köhögött egy hónapig, 3 antibiotikummal kezelt, a hatás nagyon csekély, a köhögés zihálással marad. Ez a köhögés nem létezik, azaz reggel alapvetően köhög. Korábban ilyen sebek nem voltak. A gyermekkoromban olyan hosszú köhögés volt, 3 hónapig. Verejtékvizsgát végeztünk egy genetikusban - az eredmény 75 volt 0-60-as arányban, a genetikus a pulmonologistáknak küldött, a tüdő specialistája azt mondta: "Nos.

Mama! Ahhoz, hogy az átvilágítást hyperechoic bél (bél túl kiemelt fehér a képernyő ultrahang), van egy esélye, hogy egy egészséges baba? Kiáltottam egész nap tegnap. A 20 hetes időszak. Többféle lehetőséget mondott: önmagában halad; a baba a vizet a régi hematoma vérével keverte össze; lehetséges, hogy születéskor az elzáródás miatt a bélben műtétet kell végezni; és a 21-es triszómiát; cisztás fibrózis. Az első szűrés alacsony kockázatot mutatott, és jó volt. Elküldtük a genetikát, a testet a férjemmel a cisztás fibrózis miatt továbbítjuk. Elutasítottam a biopsziát, ahogy van.

a gyerek már 3 hét megtagadja keverjük össze, és indítsa moloka.ya inni a tejet koktélok (eper, banán, kakaó), ő.pil őket, hogy könnyebben, bár nem mnogo.zvonila gyermekorvos szerint a felmérés eredményei a cisztás fibrózis, azt mondta, hogy ismét zihálás a hörgőket, és folytassa a kezelést az moloko.na elereszt, hogy én válaszoltam, hogy a tejet nem szabad adni semmit a tej, nem több, mint 2-szer nedelyu.skazala tej mokroty.skazala nehéz köpet és mint egy orvos, és egy anyuka, akinek a gyermeke is áthaladt mindez, de maradt BABrebenok nem hoche t, mert.

Lányok, a genetikáról tanítanak, miért kell őket megvizsgálni? Mi december 31 elment a CDC Jekatyerinburg genetika (küldtünk egy sebész, hogy mi volt a kezelő műtét, ahol voltunk, azt mondta nekünk, hogy adja át a cisztás fibrózis és mi a kloridok). A genetikus megkérdezte, kik küldtek minket és miért. Válaszoltam. Vigyorogott, mérte meg Timkát, megkérdezte, hogy érkezett. És a nyereségünk 1,5 köbméterenkénti 200 kilóért. Most Tim 6060-ot nyom. Nem regurgitál. Tim nem.

Az emberi verejték összetétele

Az izzadság összetételének meghatározása emberekben

Mi a verejték összetétele az egészséges emberben? Ez a kérdés sok embert érint - néhány egyszerűen a kíváncsiságtól, másoktól - a különböző betegségekkel kapcsolatban. A tudósok régóta rájöttek, hogy a verejték egy hipotóniás megoldás, 99% vízből. Az edényben is: nátrium-klorid (általános asztali só), karbamid és ammónia.

Kisebb mennyiségben tartalmaznak: tejsav, citromsav és aszkorbinsav. Kevésbé van magnézium, foszfor, kálium, kalcium, kén, húgysav és fehérje.

A bőr védő funkcióját úgy alakítjuk ki, hogy felszíni izzadása és zsírja a faggyúmirigyekből keveredik. Láthatatlan filmforma, amely védi a bőrt a káros hatásoktól.

Verejték kémiai összetétele

A kémiai összetétele az emberi izzadság tartalmaz 0,66-0,78% nátrium-klorid, 0,051% karbamid, ammónia - 0,011% és 0,012%.

A fennmaradó vegyi anyagokat az ún. "Nyomnyi mennyiségek" képviselik, és a verejték tartalmának növelése egészségügyi problémát jelez.

A bőr egyik funkciója ürül. Ezért a verejték összetétele hasonló a vizelet kémiai összetételéhez. Ez magyarázza azt a tényt, hogy a vesebetegségek, mivel azok általában nem is lehet szűrjük és tisztítani vér fehérje bomlástermékek (karbamid, húgysav, ammónia), izzadság vagy a vizeletben kezd szaga vagy ammónia.

Egyes emberekben a kloridok erősen kiválasztódnak a verejtékkel, ez néha a vérben lévő anyag hiányához vezet.

Normál körülmények között az izzadás kémiai összetétele állandó. Érdekes módon az emberi test különböző részeinek különböző összetételű izzadása keletkezik. Például vegyél kloridokat. Legtöbbjük izzadságban van, ami a nyak verejtékét hozza létre, legkevésbé - a koponyák, a combok és a kezek hátsó részén.

Mikor kell elemezni a verejtékeket a kloridokról?

A verejtékklorid analízisét leggyakrabban gyermekeknél végzik, ha a cisztás fibrózis komplex nevével kapcsolatban gyanú merül fel. A cisztás fibrózisban a pot és a nyál kloridtartalma drámaian megnő.

Mikor kezdik gyanúsítani a gyermekorvos? Kezdetektől fogva kezdődik, mivel a cisztás fibrózis örökletes betegség. Egy áthatolhatatlan köhögés, a köpet keménysége, a tüdő gyakori gyulladása - figyelmeztesse az orvost.

Ezt a genetikai kudarcot egyenlően közvetíti a fiúk és a lányok, minden olyan szerv, amely folyékony titkot termel: az epe, a nyál, a verejték, a nyálka. Ezek a biológiai folyadékok viszkózusodnak, tehát a betegség tünetei. Amikor a hasnyálmirigy titka megvastagszik, a csatornái eltömődnek, az emésztési folyamatok megszakadnak: hasi fájdalom, hasmenés léphet fel.

A baba fejlődése lassú, mert a sejtek nem kapnak elég tápanyagot. Ezt a szokatlan betegséget "sós csók" betegségének is nevezik. Az úgynevezett anyja, aki észrevette, hogy gyermekük sós, csókkal. A só a kisméretű kristályokról válik el a bőrön.

Illékony anyagok a verejték összetételében

A repülő verejtomer feromonok felelősek a partner kiválasztásáért

Az illékony izzadási anyagok határozzák meg a szagukat, ezért esztétikai szempontból fontosak. A baktériumok szaporodása és későbbi bomlása során illékony zsírsavak képződnek. Ők felelősek a krónikus verejték szagú illatáért (ezt a szagot osmidózisnak nevezik).

Ezenkívül a verejték összetétele olyan illékony anyagokat tartalmaz, amelyeket nem érzékelnek szagként, de a személy orra képes felfogni őket. Feromonok, és nagy szerepet játszanak a szexuális partner kiválasztásakor. Igen, igen, néha kiderül, hogy a verejték összetétele vonzza vagy taszítja az ellenkező nemű képviselőket.

Izzadni jó vagy rossz?

Sokan aggódnak a jó vagy rossz izzadás kérdése miatt. De nincs egyértelmű válasz, mert a verejtékezés a test természetes reakciója a fizikai és pszichés (érzelmi) tényezőkhöz. A izzadás a hőt hűti, és nem teszi lehetővé a test túlterhelését fizikai erőfeszítéssel vagy szintetikus ruházattal. Ezekben az esetekben a verejtékezés természetesen az ember számára előnyös.

De van túlzott izzadás, amikor a verejtékmennyiség emelkedik annyira, hogy lehetetlen, hogy kezet kezet a barátja mögött nedves kezek, vagy szennyezett és áztatott ruhát. Aztán persze az élet nem örömmé válik, néha szükséges megváltoztatni a szakmát (leggyakrabban a betegség tenyér formájával, amikor a tárgyak izzadt kézből csúsznak). Neurózis, gyanakvás és szorongás alakulhat ki.

Sokféle módon lehet megszabadulni a túlzott izzadástól - mind gyógyászati, mind sebészi.

A túlzott izzadás másik változatában semmi sem jó, amikor egy másik betegség (pl. Tuberkulózis, AIDS vagy rák) egyik jele. Ilyen esetekben a lehető leghamarabb el kell kezdeni egy szörnyű betegség kezelését. Itt a legfontosabb dolog a diagnosztika, mert helyesen és időben diagnosztizálva az orvos segít meggyógyítani az alapbetegséget és a túlzott izzadást.

Összefoglalva, felajánljuk, hogy nézzen meg egy videót az emberi bőr szerkezetéről:

A hasnyálmirigy cisztás fibrózisa (cisztás fibrózis)

Autoszomális retsissivnoe által okozott betegség gén mutációja kromoszómán 7, a fő funkciója, amelyek szabályozzák a közlekedés a víz és a sók, különösen a kloridok, a sejtmembránon keresztül egy specifikus fehérjét - a cisztás fibrózis transzmembrán regulátor (CFTR).

Jelen kell lennie legalább egy jellegzetes klinikai tünete (légzőszervi, fokozott verejtékezés, gasztrointesztinális) vagy testvérek cisztás fibrózis, újszülöttkori szűrés vagy a pozitív és kloridok folyékony verejték ~ 60 mekv / l, vagy a jelenléte 2-CFTR gént, vagy

pozitív különbség a nazális transzmembrán potenciálban.

A kvantitatív pilocarpine sertés iontoforézis vizsgálata (helyesen elvégezve)

A tartályban jelentős koncentrációjú kloridot (> 60 mekv / l) folyamatosan figyeltek meg cisztás fibrózissal. Növekedett nátrium (> 60 meq / l) vagy kisebb mértékben nőtt; a káliumot csaknem minden homozigótában határozzák meg, 3-5-ször nagyobbak, mint az egészséges egyéneknél vagy más betegségekben szenvedőknél. A születéstől a halálig meghatározva, és a jogsértés mértéke nem függ a betegség súlyosságától, vagy a szerv kóros folyamatában való részvételtől. B / S 98% / 83%; PCRP - 93%. A verejték mennyisége nem nő.

Izzadságklorid: 40-59 meq / l, ezt a szintet határvonalnak tekintik, és további vizsgálatokat igényel. Az 50 meq / l jelzőszám a kloridok kvantitatív indexe a potban. Az elektromos vezetőképesség körülbelül 15 meq / l, ami magasabb, mint a pot koncentrációja.

A kloridok koncentrációja a potenciálban

> 60 mekv / l a kétszeres méréshez 90% -os érzékenységet mutat a jellegzetes klinikai tünetekkel vagy egy családtörténetben, és megerősíti a cisztás fibrózis diagnózisát.

Az eredmények értelmezése

A verejték tesztelése számos technikai és laboratóriumi hibával teli, ezért a vizsgálatokat legalább kétszer és különböző napokon meg kell ismételni, a vizsgálat során> 100 mg verejtékkel.

Egészséges egyének esetében a mutatók növekedhetnek, mint a rostos cisztózisban szenvedő betegeknél, és a növekedés gyors (például testmozgás, magas hőmérséklet esetén), de a pilokarpin stimuláció nem okoz izzadását.

Az ásványi kortikoszterok az izzadságban lévő nátrium koncentrációját kb. 50% -ban egészséges és 10-20% -ban cisztás fibrózissal csökkentik, az utóbbi esetben a nátrium végkoncentrációja jóval magasabb a normálnál.

növekedés

Endokrin betegségek (például, a kezeletlen mellékvese-elégtelenség, hipo- tireoidizm, vazopresszin rezisztencia, a diabetes, a család hypoparathyreosis, Pseudohypoaldosteronism).

Metabolikus rendellenességek (pl. Táplálkozási rendellenességek, I. típusú glikogén tároló betegség, mucopolysaccharidosis IH vagy IS, fucosidosis).

Genitourinary rendellenességek (pl. Klinefelter-szindróma, nephrosis).

Allergiás immunológiai betegségek (pl. Hypogammaglobulinemia, megnyúlt

prosztaglandin E1 infúzió, atópiás dermatitis).

Neuropszichiátriai betegségek (pl. Anorexia).

Mások (pl. Ektodermális dysplasia, G-6-FDH hiány).

• Laboratóriumi változások a szövődmények után, amelyek a cisztás fibrózis diagnózisát is sugallják.

• Krónikus tüdőbetegség (különösen a felső lebeny) csökkent P02, emelkedett C02, a metabolikus alkalózis, a súlyos visszatérő fertőzés, tüdő szív, orrpolipok, pansinusitis; a sinus röntgenvizsgálatában bekövetkezett változások hiánya nagymértékben kizárja a cisztás fibrózist.
• A bronchopulmonáris lavage tipikusan mutatnak megnövekedett tartalma a polimorfonukleáris leukociták (összehasonlításul:> 50% a cisztás fibrózis és a 3% egészséges) egy jelentős növekedése a neutrofilek abszolút számát, ami megbízhatóan jelzi cisztás fibrózis hiányában is a kórokozók.
• A bakteriológiai kutatás speciális technikákat tartalmaz. A 1 évesnél fiatalabb gyermekek 25% -ánál a Staphylococcus aureus és a pseudomonas 20% -ánál fordul elő a légzőszervek tenyészetéből; felnőttekben a pszeudomonas az esetek 80% -ában és az S. aureusban - 20% -ban emelkedik. A H. influenzae a növények 3,4% -ában található meg. A Pseudomonas aeruginosa sokkal gyakrabban észlelhető a staphylococcus fertőzés kezelése után, a P. auruginosa esetében feltételes azonosítási vizsgálatokat és vizsgálatokat kell végezni. Az R. cepacia fertőzés meghatározása a de. egy év után. A P. aeruginosa elleni szérumban megnövekedett antitestek képesek a várható fertőzést negatív vetési eredményekkel dokumentálni.

Krónikus vagy akut visszatérő pancreatitis.

• Hasnyálmirigy-elégtelenség: legfeljebb egy évig> 90%; felnőtteknél 95%. A fehérje táplálkozás megsértése, hipoproteinémia; a zsírok felszívódásának megsértése a B-vitamin-hiányban a székletben és a nyombél-tartalomban azt jelzi, hogy a tripszin-zselatin nem képes feldolgozni; 4 évnél fiatalabb informatív teszt; a kimotripszin termelés csökkenése.
• A glükózuria és a hyperglykaemia betegek 40% -ában megváltozott glükóz tolerancia az esetek 8% -ában megelőzte a cukorbetegség kialakulását.
• Májbetegségek, beleértve a cirrhózist, a zsírmájat, az epeutak szűkületét, a kolelízia stb., Az esetek 5% -ában. Az újszülöttkori kolesztiáz a gyermekek 20% -ában ebben a kórtanában hónapokig is fennállhat.
• Az újszülött bélrendszer elzáródásának oka a csecsemőkori mekecum elzáródása; a születéskor a gyermekek 8% -ánál észleltek. Szinte minden gyermek klinikai képet fog kifejleszteni a cisztás fibrózisról.
• A gasztrointesztinális rák fokozott előfordulása.

Sóveszteség-szindróma

• Hipoklórmiás és metabolikus alkalózis és hipokalémia, melynek következtében a verejték és a széklet elégtelen elektrolitveszteséget okoz.
• A sók akut kimerülése.

Az urogenitális traktus anomáliáinak következményei

• Az aspermia az esetek 98 / évében, a vas deferens és az epididymitis obstruktív változásai miatt, amit a herék biopsziája igazolt.

A szérum-kloridok, a nátrium, a kálium, a kalcium és a foszfátok a normál tartományban kialakulása előtt szövődmények (például krónikus tüdőbetegség felhalmozódásával C02 és jelentős mértékű, a só okozhat hypokalemia bőséges izzadság). A vizelet elektrolitjai normálisak.

A submaxillaris mirigy nyálában a kloridok és nátriumok kismértékű növekedése, de nem kálium,

a standardok jelentős felülmúlja a diagnosztikai alkalmazást.

A submaxillaris mirigy nyálas, zavaros, fokozott kalciumtartalommal, teljes fehérjével és amilázzal.

Ezek a változások általában nem találhatók a nyálban a parotis mirigyben.

A tejsavó fehérje elektroforézise az IgG és IgA növekedését mutatja

a tüdőbetegség előrehaladása, az IgM és az IgD jelentős emelkedése.

A szérumalbumin gyakran csökken (a hemodilúció következtében a pulmonalis szív kialakulása miatt;

kimutatható a szív klinikailag szignifikáns beavatkozása előtt a patológiában).

• A két mutáció alapján a DNS-genotipizálás (a véna használata a nyálkahártyák analízisére vagy kimetszésére) nagyon specifikus, de nem érzékeny. A cisztás fibrózis diagnózisát javasolják, de a génmutációk hiánya nem zárja ki a cisztás fibrózist az allélok nagy száma miatt. Jelentős számú, cisztás fibrózisban szenvedő beteg esetében a génmutációk nem határozhatók meg. A vizsgálatot akkor kell elvégezni, ha a vérvizsgálatok határértékek vagy negatív értékek. Ön is | használták a hordozó azonosítását.

A genotípus összefügghet a betegség súlyosságával. A genotípus nem használható egyetlen diagnosztikai kritériumként a cisztás fibrózisra.

A panelen található 25 leggyakoribb gén prevalenciája a népességcsoporttól függ:

• Az immunreaktív tripszin mérésére szûrõszûrõkkel végzett újszülöttkori szűrés a vérvizsgálatok vagy genotipizálás megerõsítésére szolgál. A normát a csecsemők körülbelül 15% -ánál észlelték, ami a mekkónium elzáródásának a hamis negatív értékeinek növekedését jelenti. Az orvosok nem diagnosztizálják a cisztás fibrózist a gyermekek 30% -ában az élet első évének vége előtt.
• Születés előtti vizsgálat chorionboholy mintavételi első harmadában, vagy amelyeket magzatvíz a második vagy harmadik trimeszterében:> 1000 CFTR gén mutációt (transmebrannoy konduktancia regulátor cisztás fibrózis), de csak körülbelül 25 számítják 90% a hordozók. 52% homozigóta az AF508 esetében és 36% heterozigóta a dE508 / egyéb mutációk esetében.
• Az elektromos orr-potenciál különbségeinek mérése megbízhatóbb lehet, mint a vérvizsgálatok, de sokkal bonyolultabb: -46 mV betegekben és -19 mV egészséges egyéneknél.

A hasnyálmirigy cisztás fibrózisa - cisztás fibrózis

A hasnyálmirigy cisztás fibrózisa - cisztás fibrózis - retsissivnoe autoszomális betegség okozta gén mutációja kromoszómán 7, a fő funkciója, amelyek szabályozzák a közlekedés a víz és a sók, különösen a kloridok, a sejtmembránon keresztül egy specifikus fehérjét - a cisztás fibrózis transzmembrán regulátor (CFTR).

Diagnosztikai kritériumok

Jelen kell lennie legalább egy jellegzetes klinikai tünete (légzőszervi, fokozott verejtékezés, gasztrointesztinális) vagy testvérek cisztás fibrózis, vagy a pozitív újszülöttkori szűrés és kloridok a verejték folyadék több mint 60 meq / l, vagy a jelenléte 2 CFTR gének vagy pozitív különbség nazális transzmembrán potenciál.

A kvantitatív pilocarpine sertés iontoforézis vizsgálata (helyesen elvégezve)

Jelentős koncentráció klorid a verejtékben (több mint 60 meq / l) folyamatosan figyelik a cisztás fibrózisban. Növekedett nátriumtartalom (több mint 60 meq / l), vagy kisebb mértékben nőtt; a káliumot csaknem minden homozigótában határozzák meg, 3-5-ször nagyobbak, mint az egészséges egyéneknél vagy más betegségekben szenvedőknél. A születéstől a halálig meghatározva, és a jogsértés mértéke nem függ a betegség súlyosságától, vagy a szerv kóros folyamatában való részvételtől. A verejték mennyisége nem nő.

Zsírok kloridjai: 40-59 meq / l, ezt a szintet határvonalnak tekintik, és további vizsgálatokat igényel. A mutató kevesebb, mint 40 meq / l - ez a norma. Normális lehet a cisztás fibrózis nem klasszikus formájával. A cisztás fibrózisban szenvedő betegek 2% -ában 60 mekv / l volt. Ritka esetekben a mutató határértékével rendelkező betegek enyhe betegségben szenvednek.

A kálium plazmának nincs diagnosztikai értéke, mivel részben lefedi a normál értékeket.

A potokban lévő kloridok és nátrium tartalmát heterozigóta (normál indexekkel) nem határozza meg, vagy genetikai konzultációra van szükség.

Az izzadság különböző mutatói mutathatók ki szálas cisztózisos betegeknél és egészséges, minimális eltérésű betegeknél.

Sweat indikátorok (átlagérték, meq / l):

• Cisztás fibrózis - 115 (79-148)
• Norm 28 (8-43)

• Cisztás fibrózis 111 (75-145)
• Norm 28 (16-46)

• Cisztás fibrózis - 23 (14-30)
• A norma 10 (6-17)

megjegyzés: a verejték elektromosságát nem egyenértékű a kloridkoncentráció-teszttel. A verejték vezetőképességének mutatója szűrővizsgálat; az 50 meq / l érték több mint a kloridok mennyiségi indexe a potban. Az elektromos vezetőképesség körülbelül 15 meq / l, ami magasabb, mint a pot koncentrációja.

A kloridok koncentrációja a potenciálban

A kloridok koncentrációja a potban több A 60 meq / l kétszeres mérés 90% -os érzékenységet mutat a jellegzetes klinikai tünetekkel vagy egy családtörténettel, és megerősíti a cisztás fibrózis diagnózisát.

Az analízis eredményének dekódolása

A verejték tesztelése számos technikai és laboratóriumi hibával teli, így a teszteket legalább kétszer és különböző napokon kell duplikálni, mivel a vizsgálat több mint 100 mg verejtéket vett fel.

Egészséges egyének esetében a mutatók növekedhetnek, mint a rostos cisztózisban szenvedő betegeknél, és a növekedés gyors (például testmozgás, magas hőmérséklet esetén), de a pilokarpin stimuláció nem okoz izzadását.

Az ásványi kortikoszteroidok kb. 50% -kal csökkentik az izzadt nátrium koncentrációját egészséges és 10-20% -kal a cisztás fibrózisban, az utóbbi esetben a nátrium végső koncentrációja jóval magasabb a normálnál.

A kloridkoncentráció növelése a potban

• Endokrin betegségek (például, a kezeletlen mellékvese elégtelenség, hipotireózis, vazopresszin rezisztencia, a diabetes, a család hypoparathyreosis, Pseudohypoaldosteronism).
• Metabolikus rendellenességek (pl. Táplálkozási rendellenességek, I. típusú glikogén tároló betegség, mucopolysaccharidosis IH vagy IS, fucosidosis).
• Genitourinary rendellenességek (pl. Klinefelter-szindróma, nephrosis).
• Allergiás immunológiai megbetegedések (pl. Hypogammaglobulinemia, prosztaglandin E1 prolongált infúziója, atópiás dermatitis).
• Neuropszichiátriai betegségek (pl. Anorexia).
• Mások (pl. Ektodermális dysplasia, G-6-FDH hiány).
• Laboratóriumi változások a szövődmények után, amelyek a cisztás fibrózis diagnózisát is sugallják.

• Krónikus tüdőbetegség (különösen a felső lebeny) csökkent pO2, megnövekedett CO2, a metabolikus alkalózis, a súlyos visszatérő fertőzés, tüdő szív, orrpolipok, pansinusitis; a sinus röntgenvizsgálatában bekövetkezett változások hiánya nagymértékben kizárja a cisztás fibrózist.
• A bronchopulmonáris lavage tipikusan megnövekedett tartalom-noyadernyh polimorf leukociták (összehasonlítása bolee50% a cisztás fibrózis és a 3% egészséges) egy jelentős növekedése a neutrofilek abszolút számát, ami megbízhatóan jelzi cisztás fibrózis hiányában is a kórokozók.
• A bakteriológiai kutatás speciális technikákat tartalmaz. A 1 évesnél fiatalabb gyermekek 25% -ánál a Staphylococcus aureus és a pseudomonas 20% -ánál fordul elő a légzőszervek tenyészetéből; felnőttekben a pszeudomonas az esetek 80% -ában és az S. aureusban - 20% -ban emelkedik. A H. influenzae a növények 3,4% -ában található meg. A Pseudomonas aeruginosa gyakrabban észlelhető a staphylococcus fertőzés kezelését követően, specifikus azonosítási vizsgálatokat és teszteket hipotézissel kell elvégezni P. auruginosa-val. A P. cepacia fertőzés meghatározása az egyéves kor után a gyermekeknél szignifikánsabb. A P. aeruginosa elleni szérumban megnövekedett antitestek állítólagos fertőzést dokumentálhatnak negatív vetési eredményekkel.

• Krónikus hasnyálmirigy-gyulladás vagy akut visszatérő pancreatitis.
• Hasnyálmirigy-elégtelenség: legfeljebb egy éves kor felett több mint 90%; felnőtteknél 95%. A fehérje táplálkozás megsértése, hipoproteinémia; a zsírok felszívódásának megsértése a B-vitamin-hiányban a székletben és a nyombél-tartalomban azt jelzi, hogy a tripszin-zselatin nem képes feldolgozni; 4 évnél fiatalabb informatív teszt; csökkent a kimotripszin termelése.
• A glükózuria és a hyperglykaemia betegek 40% -ában megváltozott glükóz tolerancia az esetek 8% -ában megelőzte a cukorbetegség kialakulását.
• Májbetegségek, beleértve a cirrhózist, a zsírmájat, az epeutak szűkületét, a cholelithiasis umot stb., Az esetek 5% -ában. Az újszülöttkori kolesztázis a gyermekek 20% -ánál a kórtörténetben hónapokig tart.
• A csecsemőkori mekecum elzáródása - az újszülött bélelzáródás oka; a születéskor a gyermekek 8% -ánál észleltek. Szinte minden gyermek klinikai képet fog kifejleszteni a cisztás fibrózisról.
• A gasztrointesztinális rák fokozott előfordulása.

Sóveszteség-szindróma

• Hipoklórmiás metabolikus alkalózis és hipokalémia az izzadság és a széklet miatt az elektrolitok túlzott elvesztése miatt.
• A sók akut kimerülése.

Az urogenitális traktus anomáliáinak következményei

1. Spermatoschesis (teljes hiánya spermiumok eredmények spermogrammy) 98% az esetek miatt obstruktív változások a vas deferens és mellékhere-gyulladás megerősítette herebiopszián.
2. A szérum-kloridok, a nátrium, a kálium, a kalcium és a foszfátok a normál tartományban kialakulása előtt szövődmények (például krónikus tüdőbetegségben szenvedő felhalmozódik a CO2, egy hatalmas veszteség sók bőséges izzadást okozhat hypokalemia). A vizelet elektrolitjai normálisak.
3. A submandibularis mirigy nyálában a kloridok és nátriumok kismértékű emelkedése, de nem a kálium, jelentős mértékű felesleges standardok gátolják a diagnosztikai alkalmazást.
4. A submaxillaris mirigy nyálas, zavaros, fokozott kalciummal, teljes fehérjével és amilázzal. Ezek a változások általában nem találhatók a nyálban a parotis mirigyben.
5. A tejsavófehérjék elektroforézise az IgG és IgA növekedését mutatja a tüdőbetegség progressziójában, az IgM és IgD nem mutat markáns növekedést.
6. A szérumalbumin gyakran lecsökken (a pulmonalis szív kialakulásának hemodilúciója miatt, mielőtt a szív klinikailag szignifikáns szerepet játszana a patológiában).

DNS genotipizálás (A vér használata elemzéshez vagy szkerifikáció szájnyálkahártyán) a diagnózis megerősítésére a cisztás fibrózis, alapján a két mutáció, nagymértékben specifikus, de eltérő érzékenység. A cisztás fibrózis diagnózisát javasolják, de a génmutációk hiánya nem zárja ki a cisztás fibrózist az allélok nagy száma miatt. Jelentős számú, cisztás fibrózisban szenvedő beteg esetében a génmutációk nem határozhatók meg. A vizsgálatot akkor kell elvégezni, ha a vérvizsgálatok határértékek vagy negatív értékek. Azt is használhatja, hogy azonosítsa a hordozót.

A genotípus összefügghet a betegség súlyosságával. A genotípus nem használható egyetlen diagnosztikai kritériumként a cisztás fibrózisra.

Újszülöttkori szűrés a száraz szűrők segítségével az immunreaktív tripszin mérésére vérvizsgálatokat vagy genotipizálást igazolnak. A normát a csecsemők körülbelül 15% -ánál észlelték, ami a mekkónium elzáródásának a hamis negatív értékeinek növekedését jelenti. Az orvosok nem diagnosztizálják a cisztás fibrózist a gyermekek 30% -ában az élet első évének vége előtt.

Születés előtti vizsgálat chorionboholy mintavételi első harmadában, vagy amelyeket magzatvíz a második vagy harmadik trimeszterében: több mint 1000 CFTR gén mutációt (transmebrannoy konduktancia regulátor cisztás fibrózis), de csak körülbelül 25 számítják 90% a hordozók. 52% homozigóta az aF508 esetében és 36% heterozigóta a dE508 / egyéb mutációk esetében.

Az elektromos orr-potenciál különbségeinek mérése megbízhatóbb lehet, mint a vérvizsgálatok, de sokkal bonyolultabb: -46 mV betegekben és -19 mV egészséges egyéneknél.