Vérmintát kell végezni, ha cisztás fibrózis (cisztás fibrózis) gyanúja merül fel. Ez a minta a klorid és a nátrium (elektrolit) szintjét méri a páciens izzadságában. Az a tény, hogy az egészséges emberi veríték alacsony szintje és a beteg mucoviscidosis - nagyon magas (nátrium - meghaladja a 70 mmol / l, és a klór - meghaladja a 60 mmol / l). Ezért a cisztás fibrózisban szenvedő emberek bőre és verejtéke nagyon sós.
A kísérlet során a helyi izzadás intenzívebbé válik. Beszélgessünk verejtékanyagot gézzel vagy papíron, és elemzés céljából elküldtük a laboratóriumba. Az elemzés eredményét az elektrolitszint (meq / L) is jelezheti. Feltehetően a cisztás fibrózis akkor jelentkezik, ha a szint 50-60 mEq / l, és a pontos diagnózis készül, amikor amellett, hogy a pozitív eredményeket más vizsgálatok, elektrolit szintje nagyobb, mint 60 mEq / L.
Gyakran végeznek izzadási tesztet a cisztás fibrózis megerősítésére egy gyermekben. Lehet végezni, még akkor is, ha a gyermek csak 48 órával született. De a tárgyalásnak meg kell ismételnie, mert az újszülöttek nem sok verejtéket termelnek.
Az izzadási tesztek indoklása
Ez a teszt segíti a cisztás fibrózis azonosítását, amely pozitív családi anamnézissel jár (az egyik rokon beteg) vagy a következő tünetek megnyilvánulása:
- Nagyon sós bőr és verejték
- A magas izzadságú elektrolit koncentrációja
- Alacsony vagy teljes hiánya a nyombélfekete enzimjeinek
- Krónikus bronchopulmonáris betegség kétoldalú elterjedéssel
- Bronchiális asztma
- Légzési problémák, köhögés
- polipok
A minta előkészítése
Nincs külön előkészület a minta számára.
eljárás
Ha a minta átadja a gyermeket, akkor a jobb combon történik. Ha a gyermek idősebb, a vizsgálatot a jobb alkar belső oldalán végezzük. Lehetséges, hogy a verejtéket a test két különböző részéből gyűjtik össze.
Először is iontoforézis történik:
A kiválasztott terület bőrét nátrium-klorid-oldattal nedvesített ruhával töröljük és szárítjuk. Ezután két kis géz törlőt rögzítenek a bőrön. Az egyiket impregnálják pilokarpin oldattal (a izzadás növelésére), a másik sós vizet. Ezután az analizátor elektródái a szalvétához csatlakoznak, és kis elektromos áramot (4 mA) alkalmaznak. Az eljárást követő 5 perc elteltével a szalvétákat eltávolítjuk, és a bőrt töröljük.
Száradás után a bőrt verejtékminták gyűjtésére használják:
Előre lemért száraz géz vagy papír van a felkészített bőrre, melyet felülről fóliával borítanak. 30-40 perc elteltével a filmet eltávolítjuk, és az alatta lévő géz vagy papírt egy fiolába helyezzük és lemérjük. Az injekciós üveg tömegének különbsége megmutatja, mennyi verejtéket gyűjtöttek össze. Ezután a mintát elküldik a klorid és nátrium szintjének tanulmányozására.
Cisztás fibrózis
A cisztás fibrózis (a latin «muscus» -. Utal nyálka vagy nyálkás, «viscidus» - ragadós) - egy nehéz veleszületett betegség jellemző elváltozások exokrin mirigyek és okoz patológiája légzőszervi és emésztőszervi. A mucoviscidosis gyermekkorban gyakran alakul ki.
A gyermek cisztás fibrózisa akkor jelentkezik, ha az egyik szülő a mutációban lévő CFTR gén hordozója. Évente az egész világon több mint 45 000 cisztás fibrózisos örökletes patológiás gyermek születik. Ez a betegség társadalmi jelentőséggel bír a tanfolyam progresszív természetéből és a lehetséges későbbi halálozásokból, valamint számos beteg fogyatékosságából.
A cisztás fibrózis okai
A gének mutációja abszolút alapja ennek a betegségnek. Ha heterozigóta - mindkét szülő, akkor egy ilyen családban cisztás fibrózissal rendelkező beteg gyermek születési esélye 25% -nak felel meg. És a génben való szállítás gyakorisága 2-5%.
A múlt század végén a genetikai tudósok megfejtették a gén szerkezetét, amely felelős a fehérje kombinációjáért. CFTR-nek nevezték, ami cisztás fibrózis transzmembrán szabályozó. Ez a fehérje szabályozza az elektrolitok mozgását a sejtek membránján keresztül, amelyek az exokrin mirigyek kiáramló csatornáit vonják be. És ennek a génnek a mutációja miatt a fehérje szerkezete és funkciója megszakad, ezért a vastagságú szekréciós folyadék vastag, viszkózus tartalmúvá válik. Ennek eredményeképpen fontos belső szervek, mint a hasnyálmirigy, a gyomor-bélrendszer és a tüdő.
Maga a mutációs folyamat egy aminosav-fenil-aminot kódoló tripletum proliferációjával jellemezhető. Az 508 pozícióban lévő rendellenességet mutáló mutáns gén molekulája elveszti aminosavmaradékát. Így megjelent a "Delta 508" név, jelenleg már több mint 120 különböző mutációjú faj ismeretes és tanulmányozható, amelyek részt vesznek a patológiák kialakulásában. Ilyen hatalmas számot lehet magyarázni a cisztás fibrózis számos klinikai képében. Elég erős megnyilvánulása a betegség korai szakaszában látható homozigóta betegekben F 508. A betegek nem rendelkező F 508, különböző klinikai polimorfizmus, azaz egyidejűleg diagnosztizált súlyos formái, betegségek, korai tünetek és kedvezőtlen kimenetele viszonylag jó mutatók a betegség az élet későbbi szakaszában, és serdülőkorban.
Cisztás fibrózis tünetei
A cisztás fibrózisban - főleg a tüdőben, a bélben, a légutakban és a bélrendszerben - számos fő formája van. Az orvosi gyakorlatban sokkal kevésbé gyakori a bél, az ödéma-anémiás és egyéb formák meconium elzáródása.
A cisztás fibrózis legsúlyosabb formája a betegség vegyes formája. Találkozik az esetek 75% -ában. Az ilyen betegek anamnézisében többször is megismételték a hörghurut és a tüdőgyulladás ismétlődő típusát, néha még hosszan tartóan is. A konstans köhögés klinikai képét, kiválasztódott viszkózus köpetével, a gyomor-bél traktus gyakori megsértését vizsgáljuk. De egyértelműen a legsúlyosabb változások fordulnak elő a légzőszervek részéről. Nagy kiválasztása viszkozitása váladékot a hörgők mirigyek mukostaz teremt, és vezet a fertőzés, amely lehetővé teszi, hogy nyilvánvaló és a haladás a krónikus hörghurut, amelyben megjelenik a jellegzetes fájdalmas köhögés kemény lemerült viszkózus köpet, gennyes mellett.
A bronchopulmonáris változások szerves részét képezik a teljes hörgő-rendszer károsodott átjárhatóságának. Az öntisztulás eredményeképpen bekövetkező változások általában a bronchiolák és a hörgők kisebb részei eltömődését okozzák. A tüdőtágulat a légterek megnyújtása következtében alakul ki, és a hörgők teljes elzáródása miatt az atelectasis minden jele megfigyelhető. Kicsiek lehetnek, és emphysema gócokkal alternatívak.
Súlyos klinikai képen, néha az ilyen változásokkal párhuzamosan, mikrohullámok jelentkeznek, amelyek gyakran befolyásolják a hörgő méhnyakmirigyeket. Ezután a villám indul a haladást a tüdő parenchyma, hogy követjük egy akut formája tüdőgyulladás, amely különbözik súlyos, elhúzódó során cisztás fibrózis klinika, hajlamos a tályog kialakulásának.
Időnként a cisztás fibrózis tüdőformájának első megnyilvánulása néha az élet második vagy harmadik évében, majd később is előfordulhat. Ezeknek a megnyilvánulásoknak a jellege az elhúzódó és súlyos tüdőgyulladás minden formáját megszerzi.
Az idősebb gyermekek sokkal valószínűbb, hogy klinikai képet mutatnak az elhúzódó hörghurutról, jól definiált elzáródással. A gyulladásos folyamatok által okozott változásokat a diffúz bronchitisz manifesztálja, amely nagyon gyakran elhúzódó jellegű pneumóniákkal tér vissza, majd gyorsan átalakul a tüdő krónikus gyulladásaiban. Ezután fokozatosan kialakul a bronchiectasis, valamint a pneumosclerosis. Az intersticiális szövet érintett, és ez egy közös pneumofibózis eredménye. Ezért mindkét tüdőben nedves, de gyakrabban kis buborékcsörgő hallatszik.
A cisztás fibrózis szempontjából rendkívül kedvezőtlen a kiterjedt pneumosklerózis és a bronchiectasis kifejlődése, amelyet gerinces folyamatok alakulnak ki. Mindenféle obstruktív észlelhető változások cisztás fibrózis, során a progresszió, növelik a tüdőtágulás tünetek nagyon hangsúlyos megzavarása vizuális és légzőszervi patológiája pulmonális keringés.
A mögöttes betegséggel párhuzamosan kialakul a mellkas deformációja, a terminális phalanges egyfajta tympanic sticks, és a tüdő szívének típusától függően a szívelégtelenség alakul ki.
Piopnevmotorax, pneumothorax és pulmonalis vérzés ritkán szövődmények a cisztás fibrózisban. És ha a betegséget az áramlás időtartamának jellemzi, akkor jegyezze fel a nazofaringealis elváltozásokat, amelyek közé tartozik a polipok, az adenoidok és a krónikus mandulagyulladás. Szinte valamennyi gyermeknek sinusitise van diagnosztizálva, amelyek klinikai megnyilvánulásainál nazális hang, fejfájás és az orrjáratok szekréciója van.
Klinikailag, zavarok a bél és a hasnyálmirigy fejleszti az összes tünetei cisztás fibrózisban szenvedő betegek a fő formája a betegség. De a változások, amelyek csökkenthetik az enzimaktivitást a hasnyálmirigy, különösen gyermekek esetében, át mesterséges táplálás, megnyilvánulhat elegendő hasítását fehérjék és zsírok, valamint azok felszívódását. Ezért a bélben rothadó folyamatok alakulnak ki, amelyek gázok felhalmozódásához vezetnek és állandó puffadást okoznak. Ennek eredményeként, még akkor is, ha az első vizsgálat a beteg, cisztás fibrózis feltételezni lehet, figyelembe véve a tipikus terjedelmes széklet bűzös szag kellemetlen. A betegek csaknem 20% -ában rektális prolapsus áll fenn.
Néhány hasi tünet között, például gyakori fájdalom a hasüregben a különböző etiológiákban. Csúszó típusúak, laposodással, fájdalmakkal a jobb hipokondriumban megnyúlt paroxysmális köhögés, a májban.
A fájdalom lokalizálása az epigasztrikus régióban megjelenhet, mert a gyomornedv nem eléggé semlegesíthető a duodenumban. Ez a hasnyálmirigy károsodott szekréciójának következménye. Ezért számos olyan elhunyt páciensnél, akik gyakran negatív biokémiai eredménnyel rendelkeznek, a boncolás az epebetegség májzsugorodását jelzi. Cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél fokozott étvágy figyelhető meg, de a tartós emésztési zavarok folyamatosan hipotrófiát okoznak. Néha, de nagyon ritkán előfordul hipoproteinémiás ödéma. A hipotrófia kialakulását egyidejűleg elősegíti hipoklória, anorexia és metabolikus alkalózis kialakulásával.
Cisztás fibrózis gyermekekben
Mivel a cisztás fibrózis az egyik leggyakoribb örökletes betegség, a gyakoriság előfordulása a különböző korú gyermekek körében nagyon magas. Továbbá, a fejlődés valószínűsége nem befolyásolja semmilyen módon a gyermek egy bizonyos nemhez való tartozása. A betegség nem választ - fiú vagy lány. A legfontosabb, hogy megértsük, hogy a cisztás fibrózis a gyermekeknél csak genetikai hibák következtében alakul ki. Ezért a rossz szokások, a társadalmi státusz és a környezeti problémák nem valószínűsíthetők a cisztás fibrózis patológiájával rendelkező gyermekek születése esetén.
A gyermekek csak akkor diagnosztizálják ezt a betegséget, ha két mutáns génjük van, amit a szüleiktől örököltek. Ezért azokban a családokban, ahol a pár, akik mindkettővel a cisztás fibrózis gént hordozzák, a gyermekek ezzel a patológiával születnek meg. De azok, akik a szüleiktől örököltek, csak egy faj egy ilyen génnek tekintendők cisztás fibrózis hordozóinak. Az ilyen gyerekek teljesen egészségesek lesznek.
A gyermekeknél a cisztás fibrózis számos klinikai megnyilvánulása van. Néhányan érzékelhetik a légzőrendszer megváltozását, főleg a bronchiális és tüdőbetegségeket, mások - súlyos hasnyálmirigy-betegség. Egy adott betegség klinikai lefolyása minden gyermek esetében különböző módon folytatható.
Fontos megjegyezni, hogy a cisztás fibrózis olyan genetikai patológia, amely nem befolyásolja a gyermek szellemi képességeit.
Az élet első hónapjaiban sok gyermek, alultápláltság áll, miközben az étvágyat, és csak egy idő után, a zsír a széklettel, valamint polifekalie amely megőrzi grudnichka szülők, így adnak meg különös figyelmet.
A baba bőre jó jel a diagnózisnak, mivel "sós" íze van. Ezért ilyen panasz esetén a szülők először forduljanak gyermekorvoshoz. Talán ilyen gyerekeknél a hipokalémiának és a metabolikus alkalózis éles formája nyilvánvaló elektrolit zavarok következtében.
A cisztás fibrózisban, a légzőrendszer részeként, a köhögés ez a betegség első tünete. Kezdetben a "köhögés" formájában jelentkezik, majd fokozatosan növekszik, és felveszik a köhögés karakterét, mint a köhögés. Gyermekek, cianózis és légszomj kísérheti ezt a paroxysmális köhögést, de a légzés leállása általában nem következik be. Kiválasztott köpet, köhögéskor, a betegség kezdetén, világos színű és nem viszkózus, de a jövőben nyálkahártya alakul ki és erős viszkozitást kap. Ha volt egy zöldes köpet, akkor ez annak a jele, ami a megjelenése a gyermek testének Pseudomonas aeruginosa fertőzés és a köpködés. Sok esetben gyakran rögzítik az ARVI-t, amely rendszeres időközönként megismétlődik és elhúzódó áramlatokkal, valamint hosszú ideig fennmaradt a köhögés.
A cisztás fibrózis kezdeti szakaszában a betegség képessége a kisgyermekek auscultálásakor néha normális. Gondos vizsgálat a gyermek lehetővé teszi, hogy észlelni fokozott anterioposterior méret a mellkas, légszomj, egy kis jelentéktelen fizikai terhelés csökken a tüdő kirándulás.
Az első év éveiben az emésztőrendszerből származó gyermekekből egy gyakori, zöldes színű székletet fedeznek fel, ami később zsírosabbá válik. A cisztikus fibrózisban szenvedő gyermek van a testsúly nem felel meg a nem fogyatékos társaik, hogy le van maradva a testi fejlődés és később a növekedés. Gyermekek cisztás fibrózis, szemrevételezéssel csökkennek izom, gyomor, kifelé kiálló, és a végbél prolapsus gyakran tünetei a betegség.
A cisztás fibrózis fő formáin kívül például az újszülöttek 15% -a alakul ki a meconium elzáródásával. Az ilyen típusú kórkép tünetei lehetnek az epével való hányás, a meconium és a megnagyobbodott has elterelése. A szürke meconiumot a vékonybélben, az ileocetális szelepben tartják. A cisztás fibrózis ezen formájának legveszélyesebb megnyilvánulása komplikáció a meconium peritonitis formájában.
A légzés, az emésztés és a verejtékmirigyek rendszerének oldalán végbemenő összes kóros folyamat összességében gyermekek dystrofiájához vezet. A csecsemők hipoproteinémiája és anasarca a hemolitikus anémia kombinációjában fordul elő. Gyakran ilyen gyermekeknél hiány van a zsíroldékony vitaminokban. Például a vérzés oka a K-vitamin hiánya, a hypoprothrombinemia következtében.
Gyermekek a cisztás fibrózisban szenvedő, azzal jellemezve, hogy egy éles veszteséget só, ha izzadás, mint a hő hatására, gyakori arcüreggyulladás, amelyek bonyolult és polyposis elváltozások a mirigyeket. A beteg gyermekek 80% -a fokozott érzékenységet mutat az allergiák különböző típusaihoz, például az élelmiszerhez, a háztartáshoz és a gyógyászathoz.
A cisztás fibrózis egyik gyermekkori szövődménye a cöliákia, de gyakori szövődmény a kolelitiaza.
Cisztás fibrózisos diagnózis
A cisztás fibrózis diagnózisa krónikus bronchopulmonáris folyamat, bél szindróma, pozitív izzadásvizsgálat és a testvérek cisztás fibrózisa alapján alapul. Ezért a kórkép diagnosztizálására elegendő, ha bármely felsorolt tulajdonság közül kettő van. A cisztás fibrózis diagnózisának bizonyos kritériumait már kidolgozták, amelyek két diagnosztikai típust tartalmaznak.
Az első a jellemző klinikai tüneteken alapul. Ez lehet egyrészt a cisztás fibrózis és újszülöttkori szűrés családi eredetű, pozitív eredetű immunoreaktív tripszin esetében.
A második a kálium-kloridok (több mint 60 mmol / l) megnövekedett tartalma, két mutációt azonosítottak, amelyek pozitív eredményt mutattak az orr-potenciál különbségének mérése során. A diagnózis megbízható, még akkor is, ha az egyes diagnosztikai típusok közül egy kritérium van.
A cisztás fibrózis diagnosztizálására számos olyan módszerre van szükség, amelyek eléggé informatívak, de időigényesek is. Ehhez az szükséges, hogy meghatározzuk a nátrium-klorid koncentrációját a verejték, ürüléket coprology kutatásokat végeznek, diagnosztika teszik DNS intézkedés nazális potenciális különbség, hogy aktivitásának meghatározására hasnyálmirigy elasztáz a székletben.
Jelenleg van egy valós lehetőség arra, hogy a magzat előtti vizsgálatát cisztikus fibrózis jelenlétére hajtsák végre, a meglévő DNS-diagnosztika kapcsán. A terhességi tervezés előtt még egy ilyen felmérést kell készíteni a jövőbeli szülők számára, vagyis annak meghatározására, hogy a cisztás fibrózis gén jelen van-e a testben.
A mai napig a legtöbb gyermeknek, aki cisztás fibrózisban szenvedő beteg, de aki ilyen DNS-diagnózison ment keresztül, a jövőben a gyermekek már egészen egészségesek.
Cisztás fibrózis elemzés
Számos tesztet, diagnosztikát és tesztet alkalmaznak, amelyek a cisztás fibrózis diagnosztizálására szolgálnak. Az újszülöttek életének első hónapjaiban újszülött diagnosztikát végezhetnek. Ez a módszer az IRT-tartalom mennyiségének meghatározását tartalmazza a gyermek vérében. Az ИРT a hasnyálmirigy enzimje. Ha egy gyermek cisztás fibrózissal van megbetegedve, az ИРT-re vonatkozó elemzés egy megnövekedett indextel lesz. Ilyen elemzést végzünk, ha cisztás fibrózis gyanúja merül fel.
A cisztás fibrózis leghatékonyabb diagnosztikai vizsgálata izzadási teszt. A standard technika az, hogy a bőr helyét a verejtékvizsgára veszi, amelyen a pilokarpinnal végzett ionophorézis korábban történt. A NaCl koncentrációja a verejtékmirigy váladékában nem haladhatja meg a 40 mmol / l értéket. Ha a vizsgálati minta eredménye meghaladja a 60 mmol / l értéket, akkor pozitívnak tekinthető. Fontos pont az újbóli elemzés. Ez akkor történik, ha a válasz pozitív, megkérdőjelezhető vagy negatív, de a klinikai kép a cisztás fibrózis valószínűségét sugallja.
Annak érdekében, hogy végül diagnosztizálni lehessen, több ilyen tesztet kell elvégezni, kettő vagy három, és megerősítő pozitív eredményt kap.
De néha a válaszok hamisak. Ennek oka lehet az anyag helytelen gyűjtése és szállítása; egy újszülöttből vagy egy cloxacillint szedő betegből vett mintát vesz.
A kutatás módszerei között vannak koprológiai módszerek is. A kaproliyu kala betegek vizsgálata során felismerhetőek a steatorii. Ez annak köszönhető, hogy a duodenum alacsony aktivitást vagy hiányos hasnyálmirigy-enzimeket tartalmaz.
A röntgenfelvétel során a mellkas érzékeli a hörgőgörbék sűrűségét, és megjegyzi a tüdőszövetek légiesedésének növekedését is. A radiográf a tüdő szegmensének csökkenését jelzi, különösen a felső lebeny. Ez a cisztás fibrózis indikátora.
A külső légzés funkcióinak tanulmányozása lehetővé teszi annak meghatározását, hogy mennyire befolyásolja a légzőrendszer. Ez a vizsgálat meghatározza, hogy a hörgők hogyan reagálnak a bronchodilatátorokra és azonosítják azokat a betegeket, akiknek ésszerűnek tartják ezeket a gyógyszereket.
Az idősebb gyermekeknél a betegség diagnosztizálásának leginkább informatív módszere az orr-potenciál különbségeinek mérése. Fő feladata megtalálni azt a fő hibát, amely a cisztás fibrózis kialakulását okozza. A mutatók az orr nyálkahártyájából és az alkar bőréből származnak.
Megfigyelhet két további elemzést - genetikai és prenatális jellegű. Az első meglehetősen drága elemzés, a második a DNS-diagnosztika.
Cisztás fibrózis kezelése
Jelen pillanatban az orvostudomány erõteljes a cisztás fibrózis teljes gyógyulása során. Számos ország tudósai dolgoznak a kábítószerek kifejlesztésén a sejtek szintjén, de sajnos nem sikerült még pozitív eredményt elérni. Az orvosok csak abban reménykedhetnek, hogy egy nap ez a betegség teljesen meggyógyul. A legmegfelelőbb kezelés módja lehet "génterápia", amely felelős a mutált gén egészséges másolatainak átadásához a beteg sejtek számára. De ezek csak feltételezések, és megpróbálják az örökletes patológiát ismert módszerekkel kezelni.
A cisztás fibrózis gyógyulása a betegség fokozatos megközelítésén alapul. A legfontosabb, hogy kedvező környezetet teremtsünk, bizonyos enzimekkel kiegészített táplálkozást írjunk elő, fizioterápiát folytassunk és megfelelő fizikai aktivitást biztosítsunk a páciensnek.
A terápia sikeres kimenetele érdekében egy magasan képzett orvosi rendelőben és erkölcsi támogatásban kell részt venni.
A beteg kezelésére szolgáló terápiás megközelítésnek egyedinek és folyamatosnak kell lennie. Ehhez fontos, hogy időben leállítsuk a légzőrendszerben előforduló fertőző folyamatot. Ezután helyre kell állítani a hörgők légúti és tisztító funkcióját. És a kezelés végén módosítsa az enzimek hiányát a hasnyálmirigyben.
A folyamat magában foglalja a gyógykezelést A tüdőbetegségek, így eseményeket, amelyek csökkentik a köpet viszkozitását és javítja a hörgők vízelvezetés és antimikrobiális terápiát, a kezelés a mérgezés, hipoxia, vitaminhiány, és a szívelégtelenség.
A köpet viszkozitását csökkenteni kell az enzimatikus készítmények, például a Hymopsin, a Chymotrypsin, a Fibrinolysin vagy a mucoletic gyógyszerek esetében. A Mukosolvin tabletták belsejében és intramuszkulárisan - acetilcitheteinnek. Mind a Bromhexine, mind a Muciltin alkalmazható, de gyenge hígító hatásuk van. A hörgők jó lecsapolásához szükség van a tüdő mellkasi masszázsára és a terápiás gimnasztikára. A csecsemők, elektromos szivattyú használatával köpet keletkezik. Minden páciensnek kompresszoros inhalátorral kell rendelkeznie, amellyel hatékony gyógyszer bevezetése lehetséges.
Ha a tüdőbetegség súlyosbodás alatt van, akkor 3-4 hétig alkalmazza az antibiotikum terápiás kezelést. Ehhez ellenőrizze antibiotikogrammy, de ha ez nem állapítható meg, akkor ennek alapján beadása ezeket a hatóanyagokat a kórokozók a cisztás fibrózis - Pseudomonas aeruginosa és a Staphylococcus aureus.
Az antibakteriális szerekkel egyidejűleg antihisztaminokat és antimikrobiális szereket írnak fel. A betegség súlyosbodásának idején UHF-terápiát és magnézium-elektroforézist végzünk. A tüdő magas vérnyomásának csökkentése érdekében az Euphyllint napi 7-10 mg / kg tabletta formájában írják fel. A szívizom anyagcseréjének javítása érdekében bemutatjuk a karboxiláz és a kálium-orotát célját. Pulmonális szívvel a digoxint, a glükokortikotikumot (napi 1-1,5 mg / kg) alkalmazzák.
A kezelés bél szindrómában szenvedő betegek előírt új enzim készítményeket bevonattal, és ellenáll a savas környezetnek - ez pantsitrat és Kreónt, akik ténylegesen Mezim forte, ünnepi vagy panzinorm. Cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél ezeket a gyógyszereket az egész életen át kell alkalmazni, és az adagot szigorúan egyénre szabják minden egyes betegnél. Elég, hogy az enzim tartják kihalt hasi fájdalom, normalizált széklet és annak hiánya a neutrális zsírok a tanulmány a széklet a scatology.
Függetlenül attól, hogy az általánosított folyamat és a változások sok szervben és rendszerben előfordulnak, a járóbeteg-ellátással foglalkozó járóbeteg-ellátás a körzeti orvos és a pulmonologist kötelező. Ezenkívül a szülőknek meg kell tanulniuk, hogyan gondoskodjanak egy beteg gyermekről, végezzenek saját masszázsokat, gyógyító gimnasztikát és aeroszolterápiát. Klinikai felügyelet szükséges, hogy ellenőrizzék a funkciók a munka a hörgők, a tüdők, szív, gyomor-bél traktusban, májban, a vesében és a megfelelő vételét enzimkészítmények időben történő orvosi ellátás akut fellángolása a betegség, erősítésére terápia, valamint a kötelező enyhítésére krónikus fertőzések.
Általában a gyerekek cisztás fibrózis a járóbeteg-ellátás, ahol a gyermek teljes mértékben ellátni otthoni ápolás és visszatérő fertőzések lehet kerülni. Csak a betegség súlyos formáival általában kórházi betegek. Ez a II-III fokú légzési elégtelenségre utal, a pulmonalis szív dekompenzálására és a hemoptízisre. A műtéti ileus, valamint a bélelzáródás, amelyben a konzervatív kezelés nem hatásos, a sebészi beavatkozás jelzője.
Megjegyezzük továbbá, hogy vannak olyan radikális módszerek a cisztás fibrózis kezelésére, ahol a szervátültetést létfontosságú jelek szerint vizsgálják. Ezt elsősorban Németországban, Kanadában és az Egyesült Államokban folytatják. Ezek a műveletek segítik az örökletes patológiás betegek túlélését és elég hosszú élését.
Természetesen nem szokványos kezelési módszerek léteznek. De ezek inkább segédeszközök, és a legfontosabbak hátterében vannak.
Azok a gyermekek, akik enyhe vagy mérsékelt fokú intestinalis cisztás fibrózisban szenvednek, szanatóriumban kezelhetnek. Ha speciális betegcsoportokat lehet létrehozni a betegség pulmonalis formáira, az ilyen gyermekek számára is hasznos lehet szanatórium kezelés. Az ilyen típusú kezelésben részesülő betegek kiválasztásának kritériumai kompenzálják az intesztinális rendellenességeket az enzimkészítmények, a pulmonalis szívelégtelenség és mindenféle gyulladásos folyamatok hiányában.
A cisztás fibrózisban szenvedő betegek nem ajánlottak óvodákban és óvodákban. De csak jó vagy kielégítő állapotban csak iskolába járhat, de még mindig van egy extra nap a héten. A vizsgálatok vagy a kezelés folyta- tásakor az ilyen gyermekek teljes mértékben mentesülnek az iskolai órákon való részvételtől és az összes vizsgára bocsátástól.
Minden cisztás fibrózissal diagnosztizált gyermek egészségi állapotfelmérésen ment keresztül. Az egyetlen dolog az, hogy 15 évesen átkerülnek a megfigyelési számlára, a terapeuta felé.
A verejték elemzése. A verejték elemzése a cisztás fibrózisban.
Ez a betegség a szakterületekhez tartozik: Diagnózis
1. Mi a verejtékelemzés?
A verejték elemzése a benne lévő sók mérése. Általában a verejték a bőr felszínén csak kis mennyiségű nátriumot és klórt tartalmaz. A cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél azonban a paraméterek változóak. A cisztás fibrózisban a csésze sótartalma 2-5-szörös.
Hogyan történik a verejtékelemzés?
A verejtékelemzés elvégzéséhez speciális előkészítést kell alkalmazni a páciens bőrére, ami izzadni fogja. A verejtékezést papíron vagy gézzel összegyűjtik, és a laboratóriumba küldik, ahol már ellenőrzik a sók tartalmát. Alapvetően a kloridok mérése - ez a fő mutató.
Ki a verejtékelemzés?
A verejtékezést minden olyan személy esetében végezzük, akiknél a cisztás fibrózis gyanúja merül fel. Az elsődleges vizsgálatot a születést követő második napon végezzük. A cisztás fibrózis örökletes betegség, tehát ha a szülőknél van, akkor a verejtékelemzést a gyermekek azonnal elvégzik. Azonban a gyermek életének első hónapja után a verejtékelemzés megismételhető. az újszülött bõre gyakran nem elég izzadságot bocsát ki az elemzéshez.
Miért van a verejtékelemzés?
A cisztás fibrózis diagnosztizálásához sweat analízist végzünk.
2. Hogyan készüljünk elő és hogyan elemezzük?
Hogyan lehet felkészülni a verejtékelemzésre?
A verejtékelemzés előtt nem szükséges speciális készítmény.
Hogyan történik a verejtékelemzés?
Az izomfájdalmat általában a jobb vagy a combon veszi a csecsemő, felnőtteknél, az izzadságot az alkar belsejéből veszi. A gyulladást általában két helyen gyűjtik.
A bőrt lemossák és leöblítik. Ezután két tömörítést alkalmaznak a bőrön, az egyiket áztatják egy olyan készítményben, amely a bőrt izzadja, a másik pedig sós vízben. A töméseken elektrodiákat alkalmaznak, amelyek a hatóanyagot a folyadék segítségével a bőrbe "tolják". 5-10 perc elteltével összenyomódnak és az elektródákat eltávolítják, majd a bőrt lemossák és lemosják. A bőrt követően vörösesnek tűnnek. Ezután egy tiszta tömörítést alkalmaznak a bőrön, amely körülbelül 30 percig elnyeli a kiálló izzadságot.
Az egész eljárás körülbelül 45 percet vesz igénybe.
3. Mik a kockázatok és mi befolyásolja az elemzést?
Milyen veszélyekkel jár a verejtékelemzés?
A izzadási analízist mindig a karon vagy a lábon (nem a mellkason) végezzük el, hogy megakadályozzuk az áramütést. Ezért a verejtékelemzésnek nincsenek kockázataik.
Mi akadályozhatja a verejték elemzését?
Olyan okok, amelyek zavarhatják a verejték elemzését:
- Bőrkiütés a tömörítés tervezett területén;
- Különféle akut betegségek;
- kiszáradás;
- Csökkent vagy fokozott izzadás;
- A szervezetben a nátrium és a klór tartalma szokásos változása a pubertás alatt;
- Csökkent hormon aldoszteron;
- Szteroid készítmények befogadása.
Mit érdemes tudni?
A cisztás fibrózis megerősítésére két izzadási analízist végzünk. Ezenkívül vérvizsgálatot lehet végezni a DNS-változások megerősítésére.
Cisztás fibrózis gyermekekben
Krasznojarsk Állami Orvostudományi Egyetem
őket. prof. VF Vojno-Yasenetsky
Gyermekbetegségek tanszéke szoftverrel
Az orosz cisztás fibrosis központ regionális osztályának
Ilyenkov NA, Chikunov VV
Cisztás fibrózis (CF) (mucoviscidosis; lat nyálka ragacsos váladék + iscidus + -osis szinonimája: cisztás fibrózis, pankreofibroz.) - nehéz monogénes betegségek által okozott gén mutációját (CFTR), öröklődik autoszomális recesszív módon, amelynek alapja a lézió exokrin mirigyek, titkok megnövekedett viszkozitás, ami a sokkos tüdő, hasnyálmirigy és belek, a máj és a vese kevesebb.
A betegség története. Már a tizenhetedik században, a lakosság a Brit-szigeteken lemondóan nyilatkozott: „Ha a szülő, megcsókolja szoptatott baba, úgy érezte, az ajkak erős” sós íz „- a gyermek sokáig élni» ( «Jaj a gyermek, aki az íze sós egy puszit a homlokára, az átkozott, és hamarosan meg kell halnia "- Észak-európai folklór). Mivel a betegség - MW hozott generációról generációra, és megölt emberek előtt, hogy van egy utód. Orvosi genetikus Xavier Estivil állítólag jelezte, hogy delF508 mutáció körül alakult ki mintegy 52 000 évvel ezelőtt. Elvégzése után a rendszeres vizsgálatok arra utalnak, hogy a mutáció egy védő tényező a fellépő hasmenés, ami gyakran a halálok kolera. Az első átfogó leírása CF tünetei, és a bekövetkező változások a szervekben az ebben a betegségben nem amerikai patológus Dorothy Anderson 1938 godu (Andersen DH. A cisztás fibrózis a hasnyálmirigy és kapcsolata a cöliákia. A klinikai és patológiai vizsgálat., Am J Dis. Child 1938 56, 344-99 (1995)]. 1953-ban Paul di Sant Agnese és kollégái leírják a jelenség a nagy mennyiségű elektrolitok verejték folyadék betegek MB Letöltés most, hogy a jövőben, 1959-ben, Gibson és Cook volt az alapja az eljárás pilocarpic elektroforézissel verejték gyűjtemény, amelyet most diagnosztika MV. 1989 augusztusában, a tudósok Lap-shi Tsu és Jack Riordan együttműködve Dr. Francis Collins bejelentette a felfedezés a CFTR gén felelős CF
Az előfordulás gyakorisága MV különböző populációkban között kaukázusiak 1: 600-1: 12000 újszülöttek, afroamerikaiak körében prevalenciája 1: 15.000. Spanyolországban 1: 7700, az ázsiai országokban 1: 31000. Az USA-ban, a betegek száma meghaladja a 30.000 MW, beleértve a felnőtteket is 50%, Nyugat-Európában a CF-es betegek - több mint 35000 Oroszországban vannak a több mint 6 millió a FÁK -. 10 millió az USA-ban -12,5mln.., a világon - 275 millió.
A betegség etiológiája és patogenezise. CF a CFTR gén mutációjának eredményeképpen alakul ki a hetedik kromoszóma hosszú karján. A leggyakoribb mutáció a delf508, amely három nukleotid deléciója a 10 exonban, amely a fenil-alanin aminosavat kódolja a CFTR fehérje 508-as helyzetében. Oroszországban a delF508 mutáció 53%, a második a "szláv mutáció" CFTRdele2,3 / 21kb, ami a lakosság 6,4% -ában fordul elő. Az öröklés típusa MB - autoszomális recesszív.
A DNS szerkezetének változásai a CF (CFTR) transzmembrán szabályozó funkciójának megzavarásához vezetnek. A CFTR egy olyan fehérje, amely klórionok szállítására képes a hámsejtek membránjának apikális részén keresztül. Lappangási klórt anionok a sejtben fokozott felszívódását nátrium és a víz kationok „szárítás” iszap által termelt exokrin mirigyek. Fokozott viszkozitású ürülék vezet eltömődés a csövek exokrin mirigyek, felhalmozódott trágya és ciszta kialakulását. Az exokrin mirigyek szisztémás diszfunkciójának képét kifejti. A hámsejtekben található szervek érintettek, amelyeknek a kloridcsatorna funkciója károsodott. Ezek közé tartozik: a felső és alsó légúti traktus, potovyvodyaschie légcsatornák, kiválasztó csatornák a nyálmirigyek, a hasnyálmirigy, epevezeték, a belek, a vas deferens. Mivel a kloridcsatornák elzárásával történik reabszorpciója nátrium- és kloridionok potovyvodyaschih vezetékek, ami egy jelentős növekedése a koncentrációját ezen ionok 1 ml verejték.
A cisztás fibrózis ördögi köre. A vastag nyálkahártya (köpet) baktériumok növekedésének köszönhetően, amelyek részben vagy teljesen blokkolják a hörgőket, fertőzés és gyulladás alakul ki. A fertőzés elleni küzdelem érdekében az immunrendszer neutrofileket küld a tüdőbe. Idővel a neutrofilek meghalnak. Haláluk eredményeképpen felszabadulnak olyan enzimek, mint az elasztáz, amelyek tönkreteszik a tüdőt. A DNS is felszabadul, ami még vastagabbá teszi a nyálkahártyát. Az ilyen viszkózus nyálka eltömíti a hörgőket, ami krónikus fertőzéshez és gyulladáshoz vezet. Ezt a folyamatot a CF káros körének nevezik: a hörgők elzáródása (obstrukció) - fertőzés - gyulladás. Az ördögi kör kezdődik a tüdő szövetében mélyen elhelyezkedő kis hörgőkben, néha tünetmentes betegség nélkül. Ezután a nagyobb hörgők érintettek, és a betegek egyértelmű tünetei a betegségnek.
Minősítést. A klinikai manifesztációk izolált pulmonalis forma CF (E 84,0 - cisztás fibrózis, pulmonális megnyilvánulásai), bél (E 84,1 - cisztás fibrózis bél megnyilvánulásai), vegyes, atipikus formában (E 84,8 - más megnyilvánulásait E 84,9 - neutonchenny).
Klinikai manifesztációk. Tüdőforma MB a mellkas alakváltozása (hordó alakú, keel alakú, tölcsér alakú); a krónikus szöveti hipoxia jelei: az ujjak körömpalláinak megváltozása, mint a "dobszalagok" és a körmök "óraszerek" formájában; légszomj (gyakran vegyes); állandó száraz, tartós köhögés; köpet viszkózus, általában mukopurulens, a hörgők szűkületét okozza; ütős hangzás - dobozos; A tüdőben kemény vagy gyenge légzés hallatszik a tüdő felszínén; A rales száraz, nedves (a betegség súlyosbodása során hiányozhat a zihálás). Az MV intestinalis formája. A szájüregben bekövetkezett változások a nyálmirigyek növekedése (a CF-betegek 90% -ában), candidiasis szájgyulladás, karikális fogszuvasodás. Változások innen nyelőcső és gyomor - gastroesophagealis reflux. Oldalról hogyishechnika - meconialis ileus, végbél prolapsus, fibroszkópos colonopátia, gyakori széklet napi 2-5-szörig (bőséges, zsíros, szürke, éles szagú szaggal). Oldalról máj és epeutak - cholestasis, cholestaticus újszülött hepatitis, hepatosplenomegalia, portal hypertensio szindróma, epekő. Vegyes (tüdő) - melyet légzőszervi klinikai megnyilvánulások kombinálnak a bélben. Cisztás fibrózis atipikus formája - az egyedi exokrin mirigyek (pl. a máj) izolált elváltozásai következtében jelentkezik, és a könnyeden kopott formákkal is megjelenik. Gyakori tünetek a CF - A késés a testi fejlődés, a fáradtság vagy csökkent tanulási készség degeneratív elváltozások a bőrön (száraz, hámló, vékony, törékeny haj, elveszti fényét, majd szürke, köröm könnyen törik, hámlasztja, úgy tűnik, lineáris megvastagodása formájában kombiné, fehéres foltok).
A kritériumok akut bronchopulmonális folyamat (a kombinációja 3 vagy több tünet) láz fenti 38 fok alatt 4 óra egy nap, a megjelenés és a megnövekedett légszomj, köhögés, fokozott köpet és a változás, a természetben (a világos-sötét zöld) fogyás 1 kg vagy több (vagy 5% vagy több), csökkentett terhelési tolerancia, új a fizikai változások a tüdőben (mind a helyi és diffúz), új változások a mellkas röntgen, a csökkentés a FEV 1 - 10%, és több, az oxigén telítettség 10% és így tovább.
A CF komplikációi: atelectasia, tályog, légmell, pneumoempyema, pulmonáris szív, hemoptysis, pulmonális és gyomorvérzés, sinusitis, ödéma szindróma, meconium ileus egyenértékű, végbélelőesés, visszamaradt fizikai fejlődés.
Morfológiai kép. Lehetővé teszi, hogy nyomon kövessük az MB fejlettségi állapotát a betegség különböző aspektusaiban. A legérdekesebb morfológiai marker a hasnyálmirigy cisztás fibrózisa (változás a méretében és sűrű konzisztenciájában).
MB diagnózisa. Kötelező laboratóriumi vizsgálatok - egy klinikai vérvizsgálat - egyszer 10 napon belül; biokémiai vérvizsgálat (CRP, szialinsavak, seromucoid, ALT, ASAT, vércukor, proteinogram, amiláz, bilirubin); vérösszetétel, verejtékvizsgálat, köpet, mikroszkópos és bakteriológiai vizsgálat, coprogram, fekális elasztáz vizsgálata, széklet lipidogram, genetikai analízis (kóros mutációk kimutatása). További laboratóriumi vizsgálatok. A gombás antigén és a serodiagnosis izolálása. Kötelező instrumentális kutatás. A mellkas radiográfiája 2 vetületben, a belső szervek ultrahangja (máj, hasnyálmirigy), a külső légzés funkciójának vizsgálata (spirográfia, bodipletizmográfia). További instrumentális kutatás. A thorax, EKG, echokardiográfia, bronchoszkópia a jelzések szerint. A szakemberek kötelező konzultációja - ENT, gasztroenterológus, endokrinológus, genetikus. Szakemberek további konzultációja - pszichiátria, kardiológus.
Izzadási teszt. A magatartás jelzése a CF gyanúja. Ellenjavallatok: 48 órás gyermekek, akut állapotromlás, dehidráció, ödémás szindróma. A verejtékezés és a verejtékgyűjtés ösztönzését a eelektroforézis pilokarpinnal (Gibson-Cook módszerrel) a Macroduct, Nanoduct, Sanasol rendszer alkalmazásával. Az eljárás szövődményei: a A betegek 1-10% -a észlelte az iontoforézis helyén fellépő bőrhiperémiát, így a gyermeknek a vizsgálathoz negatív reakciója lehetséges, ezért az eljárás előtt meg kell magyarázni a vizsgálat célját a szülőknek, és pszichológiailag fel kell készíteni a gyermeket egy izzadási tesztre. Az izzadási teszt eredményei: a Gibson-Cook módszer (verejtklorid) normál - 40 mmol / l-ig, a határértékek 60-80 mmol / l, és a preferenciális - 80 mmol / l felett. A Macroduct (Nanoduct) rendszer (verejtékklorid vezetőképessége) normális - 40 mmol / l-ig terjedő határérték, 60-80 mmol / l határérték, pozitív eredmény - 80 mmol / l feletti. Figyelembe kell venni, hogy az izzadási teszt normál eredményei nem zárják ki a cisztás fibrózis diagnózisát!
Genetikai vizsgálat. Ezt a CFTR gén mutációjának kimutatása céljából végezzük.
Kórházi kezelésre utaló jelek. A járóbeteg-ellátás kezelésének eredménytelensége, a diagnózis tisztázása, a légzési elégtelenség fokozása, a testsúlygyarapodás hiánya.
A fekvőbeteg kezelés időtartama. A fekvőbeteg ellátás 28-30 nap.
Példa a diagnózisra: Cisztás fibrózis, kevert formában, súlyos pályán. Krónikus obstruktív deformáló bronchitis, DN 1 evőkanál. Krónikus hasnyálmirigy-elégtelenség. Krónikus gastroduodenitis társult H. pórus, normál savképző funkcióval, Art. súlyosbodását. A fizikai fejlődés késleltetése. A Pseudomonas aeruginosa és a Staphylococcus aureus krónikus kolonizációja. Genetikai diagnózis: heterozigóta vegyület delF508 és egy másik ismeretlen mutáció (del F 508 / -).
A kezelés hatékonyságának kritériumai. A hőmérséklet normalizálása, produktív köhögés, a mérgezés tüneteinek csökkentése és egy beteg gyermek egészségének javítása, súlygyarapodás.
Újszülöttkori szűrés. Ismeretes, hogy a CF-t szenvedő újszülötteket magas plazma immunoreaktív tripszinogén (IRT) jellemzi. A ИРT szintetizálódik a hasnyálmirigyben, behatol a vérbe. Általában 0-1% -ot tartalmaz, de CF-ben újszülötteknél ez az összeg sokkal nagyobb. Az ИРT már az élet első hetében (neoIIR) mérhető. Vannak olyan körülmények, amelyek alapján tudjuk, hogy egy hamis negatív vagy hamis pozitív eredményt neoIRT: álnegatív eredmények IRT lehet meghatározni IUI, veseelégtelenség, néhány kromoszóma betegségek, hasnyálmirigy elváltozások. Fals pozitív eredmények IRT között gyakori az afro-amerikaiak, csecsemők alacsony Apgar-érték a születéskor, ha legkésőbb az IRT teszt. Az orosz Használt képletű meghatározó áramkörök 2 sarzsban szárított vérfoltok, majd szintjének meghatározása a verejték-klorid és a genetikai típus. Kézhezvételét követően a pozitív eredmények gyermek áttételét Regionális Genetikai Központ és a Regionális cisztás fibrózis Központ tisztázni a diagnózist, amivel rekordot, időben kinevezése megfelelő kezelés és szervezés aktív felügyeleti programot.
A betegek vizsgálata egyetlen speciálisan kifejlesztett algoritmus szerint történik.
Prenatális diagnózis. A cisztás fibrózisban és a szüleiben minden beteg esetében a DNS-diagnózis lehetősége kapcsán a magzat ezen betegség prenatális diagnózisa valós. A jövőbeli szülők számára a terhesség megtervezése során szükség van a DNS-diagnosztika elvégzésére és egy genetikus megkeresésére. Minden terhesség előfordulásakor azonnal (legkésőbb 8 hetes terhesség) a prenatális diagnosztika közepén kell foglalkozni. Az optimális periódus a betegségben szenvedő gyermekeknél a mutációk azonosítására szolgáló, prenatális diagnózis 9-11 hetes, ismeretlen esetekben 17-18 hetes terhesség.
Heterozigóta vivőanyag. A WHO szerint évente 45-50 ezer MB beteg születik, és a gén heterozigóta hordozóinak száma tízmillió. Az orosz északnyugati régióban végzett szűrés szerint minden 62. lakos a delF508 fő mutációjának hordozója. Logikai kérdés merül fel: mi ez a kórtan - független nozolásos formák vagy "puha" megnyilvánulások MB a folyadék normál kloridjával? Nincs egyetlen nézőpont a kérdésben. Számos szerző úgy véli, hogy a kötelező heterozigóták légúti és emésztőrendszerének patológiája az MB "puha" formája, és a klinikai kép mozaikját a mutáns gén különböző expressziója magyarázza. Van egy másik szempont, hogy a ritka autoszomális recesszív mutációk hordozói hajlamosak a kapcsolódó multifaktoriális betegségek megnyilvánulására.
CF-betegek kezelése 1. Diétoterápia. A Hippokratész jelenlegi állítása "Hagyja étel legyen számukra az orvostudomány és a gyógyszer élelmiszer”fontos betegek CF az alábbi okok miatt: szükség van a napi fogyasztása lefordítja azokat a rangot termékek különleges táplálkozási és íz adottságok, helyesen és racionálisan szervezett élelmiszer egyike lehet a gyógyszerek CF A cél a táplálkozás CF: megelőzés fogyás és pazarlás a gyermek CF iránti igény kielégítésének makro- és mikroelemek, folyékony. CF is szükség van, hogy növelje a kalóriabevitel átlagosan 100% kor és a fehérje kell 4-5g / kg / nap. A CF-ben szenvedő betegek táplálkozási rendellenességeihez hozzájáruló tényezők: emésztőrendszeri tényezők - felszívódás, hányinger, hányás; pszichoszociális tényezők - az élelmiszerhez való korlátozott hozzáférés, pénzügyi problémák, korlátozott hozzáférés az élelmiszerek főzéséhez és tárolásához; A táplálékfelvétel csökkenésének oka lehet a depressziós állapot. A gyermek kalória igényeinek meghatározása CF-vel a következőképpen kell elvégezni: a táplálkozás minőségének értékelésére van szükség; részletes beszélgetést folytat az anyával vagy gondviselővel, hogy milyen módon és milyen mennyiségben fogyasztja a gyermek; ki és hogyan készít, milyen termikus feldolgozási eljárásokat alkalmaznak; az elmúlt 24 órában vagy 3 napban az anamnézis összegyűjtése, figyelve az étkezés, az étvágy, émelygés, hányás, allergia, hasi fájdalom, fáradtság; értékelni a súlygyarapodás és a növekedés mutatóit, a fejlesztési rést; a növekedés hossza, a súly, az MRI kiszámítása; gyakoriságának növelése ételek (napi 5-6 alkalommal - 2 reggeli, ebéd, uzsonna, vacsora, étkezés lefekvés előtt), növeli a fehérje bevitel élelmiszerek (sajt, hús, tejszín, fagylalt); használjon nagy kalóriatartalmú "snackeket" - szendvicseket, süteményeket vajjal, csokoládéval stb.); használjon nagy energiájú energiaitalokat (skandináv, táplálék, táplálék); só, hogy használják a gyermek ízesítésére, hogy állandó sókristály legyen az asztalon; meleg időben, amikor a testhőmérséklet emelkedik, ásványvizet inni; nem javasolt - durva rostokban és rostokban gazdag ételek (hüvelyesek, teljes kiőrlésű porok, korpa, csontok, szárított gyümölcsök).
2. Terápiás fizikai képzés (Kinezoterápia, fizikoterápiás) végezzük naponta 1-2 alkalommal, fellángolásával nőtt 4-6 alkalommal naponta. Segítségével testtartási vízelvezetés, ütős és rezgés a mellkas (klopfmassazh), serkenti a köhögési reflexet, ajánlott sportok: úszás, futás, kerékpározás, síelés, lovaglás, röplabda, golf, túrázás, tenisz). 3. Antibakteriális terápia (figyelembe véve a bakteriológiai vizsgálatok eredményeit). 4. Mucolitikus terápia (dornase alpha). 5. Hörgőtágító hatású gyulladáscsökkentő gyógyszerek (fenspirid). 6. A hasnyálmirigy-elégtelenség farmakoterápiája (mikroszférikus pankreatin kapszulák). 7. Vitaminoterápia (zsírban oldódó vitaminok - A, D, E, K). 8. A kezelés a máj elváltozások (ademetionin 10-12 mg / kg / nap, UDCA készítmények 10-15 mg / kg / nap).
A CF gyermekek oltása végzett hátterében a romló beteg szükséges elhúzódó bakteriális vagy egyéb terápia (kivéve immunszuppresszív), kimutatták, influenza elleni oltás (Vaksigripp, Influvac) és a pneumococcus (pneumatikus-23, a Prevenar). Az akut légúti vírusfertőzés után a vakcinázást 2-3 héttel a hőmérséklet normalizálása után lehet elvégezni. A vakcinázást követő időszakban a betegeket meg kell védeni az intercurrent betegségektől. A nyáron a vakcinák kívánatosak, amikor a vakcinázási folyamatot könnyebb elviselni, és kevésbé valószínű, hogy megfázik.
Előrejelzés CF. Az Egyesült Királyságban, az Egyesült Államokban, Ausztráliában a CF újszülött 40 éves életet élvez, más fejlett országokban - átlagosan 31, Oroszországban - 16 év. A várható élettartam ezeknél a betegeknél a fejlett országokban ez az 1969-ben, 14 éves, 1990-ben - 28 éves, 1996-ban - 31 éves, 2000-ben - 32 éves az Orosz Föderáció volt 1997-ben, 16 éves, és a 2008-35 év. Alacsony várható élettartam számadatok és a felnőttek aránya Oroszországban annak köszönhető, hogy a későbbi létrehozását szakosodott központok, nem megfelelő a kábítószer-kínálat, a szervezettség hiánya a rendszer és a gazdasági támogatás a tüdőt transzplantált betegek. A legtöbb beteg halálának oka légzési elégtelenség, ritkábban májkárosodás és egyéb szövődmények. Súlyozott prognózis: a Pseudomonas aeruginosa, az alacsony testsúly és a légzőszervi funkció (LEL 40% alatti és a normálérték 25% -a alatt a FEV 1).
Lista Irodalom
1. Anderson, M.P. Kimutatjuk, hogy a CFTR egy kloridcsatorna az anionszelektivitás megváltoztatásával / M.P. Anderson, R. J. Gregory, S. Thompson // Science. - 2001. - Kt. 253.-P. 202-205.
2. Andersen, D.H. A hasnyálmirigy cisztás fibrózisa és összefüggése a lisztérzékenységgel / D.H. Andersen // Am.J.Dis.Child. - 1938. - Vol. 56.-P. 344-399.
3. Anguiano, A. A károsodás okozta kongenitális hiánya: a cisztás fibrózis elsődleges genitális formája / A. Anguiano, R.D. Oates, J.A. Amon // J.Am.Med.Assoc. - 2008. - Kt. 267. - P. 1794-1797.
4. Atlas, A.B. Pancreatitis cisztás fibrózisban szenvedő kisgyermekeknél / A.B. Atlas, S.R. Orenstein, D.M. Orenstein // J. Pediatr. - 2007. - Kt. 120. o. 756-759.
5. Canny, G. J. Terhesség és cisztás fibrózis / G.J. Canny, M. Corey, R.A. Livingstone // Obstet. Gynecol. - 2007. - Kt. 77 - 850-853.
6. Carry, R. A CFTR függvények következményei a genotípus / fenotípus / R. fajták kapcsolatának megértésénél R. Carry, M.D. Vágás // Pediatr. Pulmonol. - 2008. - Kt. 12. - P. 119-
7. Collins, F. Cisztikus fibrózis: molekuláris biológia és terápiás hatások / F. Collins // Science. - 2008. - V.256. - P.774-779.
8. A szoptatás aktuális ajánlása cisztás fibrózis centrumokban / E. Luder, M. Kattan, G. Tanzer-Torres és mtsai. // Am. J. Dis. Gyermek. - 2007 - Vol.144. - P.1153-1156.
9. Dodge, J.A. Cisztás fibrózis / J.A. Dodge, D.J.H. Brock, J.H. Widdicombe // Curr. téma. - 2006. - 370 f.
10. Magasság és súly a cisztás fibrózisban: keresztmetszeti vizsgálat / S. Morison, J.A. Dodge, T.J. Cole és mtsai. // Arch. Dis. Gyermek. - 2007. - Kt. 77. - P.497-500.
11. Kerem, B. A cisztás fibrózis betegség variabilitásának molekuláris alapja / B. Kerem, E. Kerem // Eur. J. Hum. Genet. - 2006. - Vol.4. - P.65-73.
A Gibson-Cook teszt (izzadklorid) teszt
Cisztás fibrózis elemzés. Hogy van a klorid-izzadás tesztje, amely megmutatja, hogy ki és mikor kellene megtenni. Verejték kloridjai egy kisgyereknek
Korábban hallottam egy ilyen kutatási módszer rövid bemutatását, mint "izzadtlorid", de nem ment át, nem volt szükség. Ezért, amikor egy 9 hónapos kisgyermektől kórházba kerültünk, hozzászoktunk, hogy ezt a módszert alkalmazzuk.
Ok: gyakori elzáródás. És ez tényleg. A 9,5 hónapos időszakban már a harmadik obstruktív bronchitis volt. Obstruktív bronchitis, nemcsak a bronchitis. Az akadályt nagyon nehéz kezelni. Nagyon intenzív volt otthon otthon egy hétig, de nem sikerült jobbá tenni, el kellett mennünk a kórházba. És ha először azt gondoltam, hogy három nap múlva átmegyünk és hazamegyünk, akkor rájöttem, hogy az utolsóig kell ülnöm, mert Három napos droppantás után több eljárást és vizsgálatot írtak le. Ez bűn, hogy megtagadja, amikor mindent megtesz ez a szabad és a helyén.
Amikor a Gibson-Cook módszer lényegéhez vezettem (vagy, ahogyan mindenki azt mondja, klorid verejték), Természetesen enyhén poploelo. És akkor azt gondoltam, hogy határozottan meg fogok írni egy áttekintést a tanulmányról, még akkor is, ha még nem tudtam az eredményeket. A verejtékezett klorid segít a cisztás fibrózis azonosításában. Ez egy nagyon undorító betegség ((
Mi a cisztás fibrózis, és miért nagyon féltem, hogy megtudja, hogy klorid verejtéket kell adnunk. Véletlenszerűen kell verejtékkloridot használni?
A névből nyilvánvaló, hogy ez valami összefüggésben áll a titokkal, a váladékok értelmében, a test titkos elváltozásaiban.
Megmondom, hogy értem, mivel már régóta tudtam a betegségről, de azt sem gondoltam, hogy közelebb kell mennem. Ezt minden szülőnek tudnia kell, különösen azoknak, akik gyakran gyermeket szenvednek.
Általánosságban elmondható, hogy a cisztás fibrózis örökletes betegség, lehetetlen elkapni, csak genetikai szinten továbbítható. A cisztás fibrózis számos formája létezik. Érdekelnek a broncho-pulmonalis. Van is egy bél (csak úgy tűnik elég korán, szó szerint közvetlenül a születés után), és még kettő. De a leggyakoribb a bél és a broncho-tüdő.
A cisztás fibrózis broncho-pulmonáris formájának egyik tünete csak ismételt akadály. A cisztás fibrózis miatt folyamatosan felszabadul a köpet, ami megvastagszik és befolyásolja a légutakat, gyulladva őket. A cisztás fibrózisban szenvedő emberek nem élnek sokáig, és ez a rövid élet nem egyszerű gyógyszereken alapul.
És most képzeljük el a rettegést, amikor nagyon tartósan javasoljuk klorid verejtékezést. Megpróbáltam összeszedni magát, és kifejezetten a kockázatokat kifejezetten megérteni érdemes a verejtékkloridot adni a mi esetünkben.
Egyrészt:
- nagyon gyakori hörghurut és elzáródás, amelyből a gyermek erősen kilép;
- a leginkább kellemetlen dolog az, hogy a férjemnek gyermekkorában gyakran bronchitis és tüdőgyulladása volt! Aztán kitágult, de maga a tény. a cisztás fibrózis örökletes betegség!
Másrészt:
- a születés, minden normális volt, az első obstruktív bronchitis történt 3 hónap, és azóta a 9 hónappal a harmadik akadály - gyakran, de nem kritikus, különösen azért, mert a kisgyermekek ez gyakran előfordul, mert nem tudják tisztázni magukat;
- Ez a második gyermekeim, és a fiatalabb gyermekek nagyobb valószínűséggel betegednek meg, mint az idősebb gyermekek. jobban ki vannak téve a kockázatoknak, mert amikor a házban magas rangú óvodás vagy iskoláskorú iskola van, a vírusok csak ilyenek; vagyis a gyakori betegségek normálisabbak, mint egy kivétel, függetlenül attól, hogy paradox módon hangzik, abban az értelemben, hogy ez nem szükségszerűen rejtett, súlyos betegséget jelent;
- Nos, és végül, ha cisztás fibrózis van, akkor jobb, ha korán felismerjük a foltot, és elvetjük az összes erőt a kezelésben.
Általában véleményem szerint az eredmény egyértelmű: Izzadságkloridok - adományozz! Semmilyen esetben nem adják fel, annál inkább szinte ingyen (majdnem - ez azt jelenti, jelképes anyagok mennyisége), és el kellett menni, csak a második emeleten az első, ahelyett a gyermek, és húzza valahol az utcán.
Kinek és mikor érdemes elemezni a cisztás fibrózist (verejtékkloridot), és kinek és mikor nincs értelme?.
Ha ül, ül, és hirtelen azt gondolta: „Mi van, ha a gyermekem cisztás fibrózis, eladom teszt”, majd pihenjen és ne szedje a fejét) Ez egy olyan szar, hogy a megnyilvánulás pontos lesz, és ezek a korai életkorban.
Továbbá a történelmi fórumokon is olvastam, hogy az orvosok nem nagyon ismerik a cisztás fibrózisban szenvedő anyákat, mert teljesen ostobák. És még gyakrabban, ahogyan ezek a szokatlanul tapasztalt mamák maguk is magukhoz léptek. Például az egyik tünet a sós bőr. De ha éppen úgy érezted, hogy a baba sóssága sóssá válik, és semmi más nem zavarja, akkor valószínűleg a baba csak izzadt, vagy talán ráöntötte Aquamarisra vagy fizre. oldat))
Ki kell verejtékkloridot használni: olyan gyermekek, akik gyakori bronchiális beavatkozással járnak? korai kor!
Különösen hangsúlyoztam a "korai", mert a cisztás fibrózisban szenvedő betegek, ha nem kezelik őket, élnek egy kicsit.
Ezt elmagyarázta nekem az allergén osztály vezetője. Csak akkor, amikor én voltam a gyerek bement a kórházba akut bronchitis, a legidősebb fiam egyidejűleg tartott egy ütemezett vizsgálatot ugyanabban a kórházban allergootdelenii. Ott volt apa mellett, de még mindig napközben beszéltem az orvossal. Kérdezte a klorid verejtékéről, azt mondta neki, hogy a baba ezt a tesztet veszi. Head azt mondta, hogy az 5 éves, ez az elemzés nem szükséges, cisztás fibrózis diagnosztizálják korán, és amikor a nagyobbik fia beteg lesz időnként obstruktív bronchitis, ez egyszerűen a beteg, különösen most már kevésbé gyakori. És ha 5 évig normális egészséges gyermekként élt, akkor nem kell kalapálni a fejét, és nem létező problémákat keresni).
Hogyan teszteljük az izzadt kloridot, hogyan adjuk át a verejték kloridot egy kisgyereknek
Ez az üzlet nem gyors. Általában a tesztet háromszor, azaz három egymást követő napon kell átadni. De gyakran gyakorolják, ha az első két alkalommal már negatív eredményt mutatnak, akkor a harmadik nem hajtható végre. A gyerekek azonban kicsiek, sokan nem ülnek csendben.
Megmondom, hogy a verejték kloridok átadásra kerülnek. Ezt a fizioterápiás egységben végezzük.
1. Először az Ön és a gyermek egy fülkében ülnek egy eszközzel, például elektroforézissel. A fogantyút az ecsetről a könyökre alkohollal törölje le, csatlakoztassa az elektródákat, fekete polietilénbe csomagolva, így 10 percig kell ülnie.
2. Ha mindez eltávolításra kerül, ne érjen a fogantyúhoz, ne érintse meg a kezeket és a ruhákat. A fogantyút valamilyen oldattal öblítik, egy reagenssel ellátott papírt töltenek be egy filmbe.
3. Ezután fűtött paraffint használjunk, amelyet több réteg rongyba csomagolunk, és tetejére egy takarót.
4. Tehát 20 percig ülünk, hogy a hely jól izzadjon.
5. Mindez eltávolításra kerül, a nővér egy papírdarabot vesz fel egy reagenssel, amely ebben az időben elégetett a verejtékkel, egy edénybe helyezi, és a laboratóriumba szállítja.
6. Az eredmény a következő napon ismert.
Sajnos nem sikerült képeket készíteni az egész folyamatról. Tudja, hogy a városi kórházban ingyenes.
Ami meglepett, az volt, hogy valamilyen oknál fogva nyugtalan, tevékeny, folyamatosan feszülő és felkapaszkodó gyermekem teljesen nyugi volt.
De ugyanakkor azt javasolnám, hogy vigyen magával egy telefonot vagy egy tablettát rajzfigurákkal, hogy bekapcsolja őket, amikor 20 percig takaróban kell ülnie.
Hogyan lehet megfejteni az eredményt, a verejték klorid normáit?
Itt nincs szükség filozófizálásra, minden egyszerű és világos:
Az izzadási teszt eredményei: a Gibson-Cook módszer (verejtékklorid) normális - legfeljebb 40 mmol / l, a határérték 60-80 mmol / l, a pozitív - 80 mmol / l feletti.
Az első eredményünk 16 volt, a második pedig 16.
Meg lehet nyugodni és nyugodtan élni. Amit tettem. Mit akarsz, ha hirtelen szükség van egy ilyen elemzésre.
Végül azt akarom mondani, hogy van egy orvos, aki felajánlotta, hogy klorid verejtéket adjon - érdemes megtenni, ha korai gyermeked van. Az elemzés fájdalommentes, sokáig készült, de semmi bonyolult vagy természetfeletti. Számomra három percnyi vért vett vértől e gyermekéig, rémálommá vált, míg a verejtékkloriddal töltött fél óra gyakorlatilag pihentető volt)